Problèmes gastro-intestinaux

Problèmes gastro-intestinaux

Les problèmes gastro-intestinaux sont l'un des problèmes de santé les plus courants chez les personnes atteintes de SCdL. Les difficultés du tractus gastro-intestinal supérieur, y compris l'œsophage, l'estomac et la partie supérieure de l'intestin grêle, sont courantes. De nombreux problèmes gastro-intestinaux dans le SCdL sont présents dès la naissance et bloquent souvent des zones du système digestif. Les problèmes gastro-intestinaux fréquents comprennent :

• Atrésie duodénale. L'atrésie duodénale est l'obstruction de l'intestin duodénal qui empêche les aliments et les liquides de passer de l'estomac aux intestins.
• Pancréas annulaire. Un anneau de tissu pancréatique rétrécit l'intestin duodénal qui jouxte l'estomac. Cela peut bloquer ou altérer le flux de nourriture vers les intestins (⁸⁰).
• Anus Imperforé. Il s'agit de l'absence ou du blocage de l'ouverture de l'anus, par laquelle les selles quittent le corps (⁸¹).
• Diverticule de Meckel. Il s'agit d'un léger renflement de l'intestin grêle. Il est souvent présent à la naissance et provient du cordon ombilical (59).
• Hernie diaphragmatique congénitale. Il s'agit d'un trou dans le diaphragme (muscles sous les poumons qui sont responsables de la respiration) permettant aux organes de l'abdomen de se déplacer dans la poitrine (⁸²,⁸³).
• Sténose du pylore. On parle de sténose du pylore lorsque l'ouverture entre l'estomac et la première partie de l'intestin grêle est plus petite que d'habitude. Elle se produit chez jusqu'à 7 % des patients atteints de SCdL (², ³⁵).
• Hernie Inguinale. Une hernie inguinale se produit lorsqu'une partie de l'intestin sort de l'aine en raison d'un affaiblissement des muscles de l'aine. Les hernies inguinales sont fréquentes chez les enfants atteints de SCdL (²).

Chaque personne dont on soupçonne ou dont on a la preuve qu'elle est atteinte du SCdL doit être soigneusement évaluée pour détecter les signes et les symptômes de l'un de ces problèmes gastro-intestinaux qui sont susceptibles d'être présents dès la naissance (R28).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:59

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:58