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Quelles sont les caractéristiques cognitives et comportementales du syndrome de Cornelia de Lange ?


Les caractéristiques cognitives et comportementales du SCdL peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de relativement légères à graves. Les caractéristiques cognitives font référence aux processus cérébraux impliqués dans des aptitudes telles que la réflexion, l'apprentissage, la mémorisation, l'attention et la lecture. La "fonction exécutive" est un terme utilisé pour décrire un groupe de processus cognitifs basés sur le cerveau qui contrôlent et régulent notre comportement. Les personnes atteintes du SCdL sont plus susceptibles d'adopter certains comportements que les personnes non atteintes du syndrome. Ces comportements peuvent être décrits comme des caractéristiques comportementales ou un "phénotype comportemental".

Déficit intellectuel

La déficience intellectuelle est un terme utilisé lorsqu'une personne présente des difficultés au niveau du fonctionnement cognitif (intellectuel) et du comportement adaptatif (compétences pratiques et sociales quotidiennes). Elle peut également être appelée déficience intellectuelle ou trouble de l'apprentissage. La déficience intellectuelle peut être décrite comme légère, modérée, grave ou profonde. Cela indique le degré de handicap et est basé sur l'impact de la déficience intellectuelle sur le fonctionnement quotidien de la personne.

La plupart des personnes atteintes de SCdL présentent une déficience intellectuelle modérée à sévère et un petit nombre d'entre elles présentent une déficience intellectuelle légère. Des recherches ont suggéré que les personnes atteintes de SCdL causées par une mutation NIPBL fonctionnent généralement à un niveau inférieur à celui des personnes atteintes de SCdL causées par une mutation dans un autre gène connu de la SCdL, le SMC1A (3). Le type de mutation NIPBL ne semble pas être associé au niveau de la déficience intellectuelle (11,26,137), bien que des mutations faux-sens (petites mutations uniques) ont été notées comme produisant des effets moins graves, mais les individus porteurs d'une mutation NIPBL peuvent également présenter une légère déficience intellectuelle (138).

Fonction exécutive

La fonction exécutive est un terme qui fait référence aux processus cérébraux qui contrôlent et régulent notre comportement. Les personnes atteintes de SCdL peuvent présenter des difficultés spécifiques dans les fonctions exécutives. Habituellement, ces difficultés affectent la flexibilité mentale des individus (capacité à changer de pensée ou d'attention) et la mémoire visuelle à court terme (139). Cependant, certaines fonctions exécutives, comme l'inhibition (arrêt d'une réponse comportementale ou verbale) peuvent être des forces relatives dans le SCdL (140).

Il est suggéré que les capacités de fonctionnement exécutif dans le SCdL sont associées à des aspects du phénotype comportemental du SCdL. Par exemple, les difficultés du fonctionnement exécutif dans le SCdL peuvent être associées à un comportement répétitif fréquent et à l'anxiété sociale (139,140).

Les personnes atteintes de SCdL peuvent bénéficier d'un environnement structuré en fonction de leurs forces et faiblesses cognitives. Des stratégies d'enrichissement de l'environnement peuvent être utilisées pour faciliter les capacités cognitives et d'apprentissage des SCdL.

Le processus sensoriel

Le processus sensoriel est un terme qui décrit comment le cerveau reçoit et gère les informations provenant de tous les sens. Dans le cadre du processus sensoriel, le cerveau traite les informations provenant des cinq sens traditionnels (le toucher, le goût, l'odorat, l'ouïe et la vue) et de deux autres sens qui contribuent à l'équilibre d'une personne (mouvement et conscience de la position des parties du corps dans l'espace).

Les difficultés du traitement sensoriel peuvent entraîner une hyposensibilité et une hypersensibilité (141,142,143). L'hypersensibilité se produit lorsqu'une personne est sous-sensible aux stimuli et a du mal à traiter les informations provenant de ses sens. L'hypersensibilité se produit lorsqu'une personne est trop sensible aux stimuli, par exemple, des sons courants peuvent être douloureux ou accablants. Les personnes atteintes d'hypersensibilité ont généralement des seuils sensoriels bas. Cela signifie que le système sensoriel est activé par très peu d'entrées sensorielles.

Les personnes atteintes du SCdL éprouvent généralement des difficultés dans le traitement sensoriel (145), quel que soit leur niveau de déficience intellectuelle (146). Outre l'hypo- et l'hypersensibilité, il peut y avoir confusion ou fixation sur les stimuli sensoriels. Par exemple, les problèmes gastro-intestinaux et autres problèmes d'organes peuvent entraîner de l'anxiété, des troubles de l'humeur et de l'automutilation. Les personnes atteintes de SCdL qui présentent également un trouble du spectre autistique (TSA) peuvent avoir des seuils sensoriels bas (141) et des réponses défensives aux stimuli sensoriels (147). L'hyper- et l'hyposensibilité et les autres difficultés de traitement sensoriel doivent être évaluées, et des stratégies de soutien doivent être mises en œuvre chez les personnes atteintes du SCdL tout au long de leur vie (R50). Les interventions doivent répondre aux besoins sensoriels des individus afin d'améliorer le développement et la participation à la vie quotidienne (146).

Comportement adaptatif dans le SCdL

Les comportements adaptatifs sont des comportements adaptés à l'âge dont les personnes ont besoin pour bien fonctionner dans la vie quotidienne et vivre de manière indépendante. Les comportements adaptatifs comprennent les aptitudes à la vie quotidienne telles que l'habillage, la toilette, la manipulation des aliments, la sécurité, se faire des amis, la communication, le nettoyage, la gestion de l'argent et la capacité de travailler.
Les personnes atteintes de SCdL présentent des difficultés de comportement adaptatif tout au long de leur vie. Cela signifie que de nombreux enfants et adultes atteints de SCdL auront besoin d'aide pour les tâches quotidiennes, comme se laver et s'habiller. De nombreuses personnes atteintes du SCdL ne développent pas de capacités de communication verbale. Les aptitudes à la communication expressive (capacité à s'exprimer) sont généralement beaucoup plus altérées que les aptitudes au langage réceptif (capacité à comprendre la communication). Les personnes atteintes du SCdL utilisent souvent un certain nombre de stratégies non verbales pour communiquer, par exemple l'approche sociale et le fait de repousser la main d'une personne.

Les difficultés de comportement adaptatif sont généralement plus marquées chez les personnes atteintes du SCdL causé par une mutation NIPBL (148,149). Les difficultés du comportement adaptatif dans le SCdL sont comparables aux difficultés observées dans le syndrome d'Angelman et le syndrome de Rubinstein-Taybi, bien que les déficits des compétences adaptatives soient généralement plus marqués dans le SCdL que dans d'autres maladies génétiques (151,152,153,150). Les compétences en matière de comportement adaptatif dans le SCdL peuvent évoluer dans le temps et les changements tendent à varier en fonction de la compétence spécifique. Par exemple, les individus ont tendance à montrer des augmentations dans des compétences d'auto-assistance spécifiques avec l'âge (par exemple, se laver et se nourrir) et des diminutions dans d'autres compétences (par exemple, la capacité à appeler à l'aide ou à se déplacer de manière indépendante) (10,154,109). Cependant, les rapports sur les changements dans les capacités de comportement adaptatif varient, et des recherches supplémentaires sont nécessaires (109,155).

Pour améliorer l'indépendance des personnes atteintes de SCdL, il est important d'augmenter les capacités d'adaptation tout au long de la vie. Les forces et les faiblesses cognitives doivent être évaluées afin de concevoir des programmes éducatifs et interventionnels personnalisés qui doivent inclure des objectifs spécifiques pour l'individu. Un soutien supplémentaire en matière de développement et d'éducation devrait être fourni aux personnes atteintes de SCdL afin qu'elles atteignent leur potentiel cognitif et éducatif maximal, en tenant compte de leurs déficiences cognitives spécifiques (R51,R52,R53).

Comportements autodestructeurs et agressifs

Les comportements d'automutilation désignent les comportements non accidentels qui ont le potentiel de causer des dommages, comme le rougissement de la peau, les ecchymoses, les saignements, la perte de cheveux, etc. Les comportements d'automutilation sont courants chez les personnes atteintes du SCdL et comprennent des comportements tels que se frapper, se cogner la tête ou se mordre (156), bien qu'ils ne soient pas une conséquence inévitable du syndrome. Certains comportements manifestés dans le SCdL peuvent être identiques à des comportements d'automutilation mais ne causent aucun dommage corporel. Ces comportements peuvent évoluer vers un comportement d'automutilation avec le temps (157).

Il existe plusieurs marqueurs de risque de comportements d'automutilation dans le SCdL. Les personnes dont les capacités cognitives, les capacités de communication et les comportements adaptatifs sont plus gravement altérés sont plus susceptibles de présenter des comportements d'automutilation. Les marqueurs de risque peuvent également inclure le SCdL causé par une mutation du gène NIPBL, et des niveaux accrus d'impulsivité, de comportements répétitifs et de caractéristiques associées aux troubles du spectre autistique (156).

Environ la moitié des personnes atteintes de SCdL présentent un comportement d'automutilation cliniquement significatif (158). Il est généralement dirigé vers les mains de l'individu (159). Les comportements d'automutilation peuvent entraîner des blessures physiques, dont la gravité dépend de la quantité de dommages et de la perte fonctionnelle (156). Il peut parfois être nécessaire d'utiliser des moyens de contention pour éviter des dommages permanents (107).

Le comportement d'automutilation dans le SCdL peut être un signe ou une réponse à la douleur et a été associé à des conditions médicales courantes dans le SCdL, comme des problèmes gastro-intestinaux, des infections de l'oreille, la constipation, des maladies dentaires ou des problèmes de hanche. Il est important d'identifier la cause du comportement d'automutilation chez les personnes atteintes du SCdL. Cela nécessite souvent une évaluation médicale pour rechercher spécifiquement les sources de la douleur, ainsi qu'une évaluation comportementale et une prise en compte de l'environnement de la personne. Les stratégies de traitement ou d'intervention peuvent alors être adaptées à la fonction du comportement d'automutilation. Le traitement doit inclure à la fois des stratégies médicales et comportementales (R54,R55).

Comportement répétitif

Le comportement répétitif est un terme qui englobe un large éventail de comportements tels que les comportements stéréotypés (par exemple, se balancer, tourner, battre des mains), les comportements compulsifs (par exemple, aligner des objets), l'insistance sur la similitude (par exemple, adhérer à une routine), les intérêts restreints (par exemple, l'attachement à un objet particulier) et le discours répétitif (par exemple, poser les mêmes questions encore et encore). Certains de ces comportements sont observés à certains stades du développement chez les nourrissons au développement normal, mais peuvent réapparaître avec l'âge dans certains troubles, y compris dans le SCdL. Le comportement répétitif dans le SCdL peut être associé à l'anxiété, à des problèmes sensoriels ou à des exigences sociales (161, 162,163). Des comportements répétitifs plus fréquents sont généralement observés chez les personnes présentant une déficience intellectuelle plus marquée ou un TSA (161,163). Les comportements stéréotypés et les comportements de type compulsif sont fréquents dans le SCdL (162), et peuvent également inclure des comportements ritualisés tels que l'alignement ou le rangement d'objets. Le comportement répétitif dans le SCdL ne semble pas être associé à la cause génétique du syndrome (10) et les recherches sur le comportement répétitif dans le SCdL n'ont pas indiqué de changements clairs dans le comportement répétitif avec le temps (161,163).

Il n'est souvent pas approprié d'intervenir sur un comportement répétitif à moins que ce comportement ne cause un problème à la personne. Si des interventions sont nécessaires, elles doivent tenir compte de la fonction du comportement répétitif et des raisons pour lesquelles la personne adopte ce comportement (par exemple, en raison de son anxiété). Les interventions doivent tenir compte de ces facteurs ainsi que des facteurs environnementaux, tels que la prévisibilité de la structure quotidienne.

Des médicaments spécifiques, tels que les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) (par exemple le Prozac), ont été de plus en plus utilisés dans le SCdL, en particulier pour les troubles obsessionnels compulsifs et les troubles de l'humeur, bien qu'ils ne se soient pas avérés efficaces pour réduire le comportement répétitif chez les personnes autistes. Ces médicaments peuvent entraîner l'aggravation des comportements ou l'activation d'autres comportements. Un autre groupe de médicaments, les antipsychotiques de deuxième génération, peut également être utilisé en SCdL, notamment pour gérer la rigidité corporelle et le besoin d'uniformité, qui peuvent dégénérer en comportements perturbateurs.

Fonctionnement social et troubles du spectre autistique (TSA)

Les TSA, l'anxiété sociale et les troubles de l'humeur sont des difficultés de santé mentale courantes chez les personnes atteintes de SCdL (109,137,152,154,165,166,167,168,169). Ces difficultés de santé mentale ne semblent pas être liées au gène spécifique ou à la mutation génétique à l'origine du SCdL (10,137,148,149,169). Comme la plupart des personnes atteintes de SCdL sont incapables de rapporter de manière fiable leurs propres malaises, comportements ou sentiments, il peut être difficile d'évaluer les difficultés qu'elles peuvent éprouver. Souvent, les difficultés sont détectées à partir de l'observation du comportement d'une personne ou des rapports de ses parents ou des personnes qui s'en occupent. Les comportements suggérant des difficultés peuvent inclure l'évitement du regard, le repoussement et les cris (80,170,171). Ces comportements sont souvent associés au milieu social et peuvent parfois être associés au stress parental (109,137).

Environ un peu moins de la moitié des personnes atteintes de SCdL présentent des symptômes de TSA (159). Les trois caractéristiques principales des TSA sont les suivantes :

  • Des capacités d'interaction sociale faibles ou inhabituelles
  • Retard de développement ou difficultés dans la communication verbale et non verbale (par exemple, gestes, pointer du doigt, montrer, etc.).
  • la présence d'un comportement répétitif.

Les TSA ont été associés à de moins bonnes capacités de comportement adaptatif chez les personnes atteintes du SCdL causé par une mutation NIPBL (10). Les TSA doivent être envisagés lorsque les personnes atteintes de SCdL présentent des déficiences sociales, de communication et de comportement allant au-delà de ce que l'on pourrait attendre de leurs capacités cognitives.
Les symptômes de TSA dans le SCdL ne sont pas toujours associés au degré de déficience intellectuelle de l'individu (150,172,173). Les recherches ont montré que, par rapport aux personnes atteintes de TSA, les personnes atteintes de SCdL présentent de nombreuses similitudes mais aussi de petites différences dans des domaines spécifiques de la communication et de l'interaction sociale (173). Ces petites différences concernent surtout l'anxiété sociale (inquiétude), la timidité extrême et le mutisme sélectif (ne pas parler dans des situations sociales où l'on s'attend à ce que l'on parle, par exemple à l'école), qui sont tous plus fréquents dans le SCdL (2,65,109,150,152). Les différences en matière de communication et d'interaction sociale entre les SCdL et les TSA se précisent avec l'âge et avec l'augmentation de la demande sociale. La motivation sociale, la communication sociale et le plaisir sont similaires dans le SCdL et les TSA (175).

Un diagnostic clinique de TSA devrait être envisagé chez toutes les personnes atteintes du SCdL tout au long de leur vie, en tenant compte des présentations atypiques (R56). L'évaluation des TSA dans le cadre du SCdL peut utiliser des outils de diagnostic standardisés des TSA. Il est également important de procéder à des observations détaillées pour évaluer avec précision les TSA et le fonctionnement social, et pour comprendre le niveau et les caractéristiques des capacités de communication, d'adaptation et de langage chez une personne atteinte du SCdL (R57). Les interventions spécifiques aux TSA devraient être envisagées chez tous les individus atteints de SCdL, cependant, il est important que les interventions visant à aider le fonctionnement social soient sensibles aux aspects de la communication et de l'interaction sociale spécifiques au SCdL (65,66,174) (R58).

Anxiété

L'anxiété est fréquente chez les personnes atteintes du SCdL. L'anxiété dans le SCdL se présente généralement sous forme d'anxiété sociale (inquiétude excessive concernant les événements de la vie quotidienne sans raison évidente de s'inquiéter), d'anxiété de séparation (peur excessive de la séparation de la maison ou d'un parent/soignant) ou de mutisme sélectif (ne pas parler dans des situations sociales où l'on s'attend à ce que l'on parle, par exemple à l'école). à l'école) (168,148).

L'anxiété dans le SCdL peut entraîner une augmentation des comportements répétitifs, des symptômes liés à l'humeur ou des comportements perturbateurs, agressifs et d'automutilation (109). Il est important que toute intervention ciblant un comportement répétitif problématique chez une personne atteinte de SCdL tienne compte de l'anxiété, des problèmes sensoriels et des exigences sociales. Les interventions doivent également tenir compte des facteurs environnementaux (R59).

Les interactions sociales peuvent également provoquer de l'anxiété chez les personnes atteintes de SCdL et entraîner des réponses comportementales observables, telles que la bougeotte, l'évitement du regard et l'évitement actif (152,175). Les personnes atteintes de SCdL ont souvent une préférence accrue pour l'uniformité, ce qui signifie que beaucoup d'entre elles ont des difficultés à s'adapter aux changements dans leur routine. Cela peut rendre les périodes de transition plus difficiles et provoquer de l'anxiété (148,162,174). Pendant les périodes de transition, des plans peuvent être mis en place pour aider les personnes à s'adapter aux changements et à réduire les niveaux d'anxiété (R61).

L'évaluation de l'anxiété dans le SCdL peut être difficile, en particulier chez les personnes qui présentent des comportements difficiles tels que l'automutilation, l'agression, les cris et les hurlements (137). Souvent, les troubles de l'anxiété et de l'humeur peuvent être identifiés en observant les changements de comportement des personnes atteintes de SCdL (R60). Le traitement des troubles anxieux et de l'humeur peut inclure des interventions psychosociales (thérapie visant à améliorer la santé et le bien-être) et/ou des médicaments (R62>).

Communication et langage

Les capacités de communication varient considérablement dans le cas du SCdL. En général, les personnes atteintes du SCdL éprouvent de grandes difficultés à communiquer et beaucoup d'entre elles ne développent pas de communication verbale. Les difficultés d'élocution dans le SCdL sont souvent dues à un tonus musculaire anormal. Cependant, une déficience visuelle, une perte d'audition et des anomalies de la structure de la bouche ou de la mâchoire (par exemple, une fente palatine, page 18) peuvent également entraîner des difficultés d'élocution et de communication. Des difficultés à communiquer et à comprendre la communication peuvent également résulter d'une déficience cognitive (problèmes de mémoire, de pensée et de communication)(176,178).
Il existe actuellement peu de recherches sur la relation entre le fonctionnement intellectuel, le comportement et les capacités de communication dans le cas du SCdL (169). 

Les personnes atteintes de SCdL ont tendance à communiquer par un cri grave lorsqu'elles sont jeunes, puis à parler avec une voix basse monotone (sans expression) (140,179). Le mutisme sélectif (ne pas parler dans des situations sociales où l'on s'attend à ce que l'on parle, par exemple à l'école) est souvent observé dans le SCdL. Le mutisme sélectif dans le SCdL peut faire partie des TSA ou être l'expression d'une anxiété (148,152). Les difficultés du langage expressif sont fréquentes dans le SCdL (170,176,177). Les personnes atteintes du SCdL éprouvent généralement des difficultés plus marquées dans le langage expressif que dans le langage réceptif (capacité à comprendre la communication). Les difficultés du langage réceptif dans le SCdL concernent généralement la grammaire des phrases (138).

Les personnes atteintes de SCdL développent souvent des méthodes de communication non verbale. Les méthodes de communication non verbale peuvent inclure l'approche, le toucher, la démonstration, le pointage, le don ou la gestuelle. Ces méthodes de communication non verbale sont généralement subtiles et peuvent être facilement manquées (178). L'enseignement du langage des signes tel que le Makaton peut s'avérer utile.

Il est important de se rappeler que les difficultés de langage et de communication ne surviennent pas chez toutes les personnes atteintes de SCdL. Certaines personnes développeront de bonnes aptitudes à la parole et au langage.

L'anxiété sociale et les difficultés d'interaction sociale peuvent avoir un impact négatif sur les compétences linguistiques d'une personne et son engagement dans la communication non verbale (138,174). Les difficultés de communication dans le SCdL sont également associées à des comportements difficiles, tels que l'automutilation ou l'agression, et se manifestent souvent en parallèle (3).

L'évaluation des aptitudes à la communication dans le cas du SCdL doit tenir compte du fait qu'une personne présente des problèmes de vision et d'audition, des troubles de la parole, une déficience intellectuelle, des difficultés d'interaction sociale et une anxiété sociale (R63).

Des compétences efficaces en matière de communication verbale et non verbale peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes de SCdL. Des interventions de communication adaptées au développement peuvent être utilisées pour aider à développer des compétences de communication efficaces, en commençant dans les 18 premiers mois de la vie (138,181,182). Les interventions en matière de communication peuvent inclure l'orthophonie ou la communication alternative et améliorée (CAA) (R64). La CAA peut inclure l'utilisation de gestes, d'icônes, d'images et de langage écrit. L'évaluation du niveau de communication d'une personne et de ses limitations aidera à décider quelle intervention de communication sera la plus efficace (180).

Les parents sont généralement des experts dans la compréhension des signaux de communication de leur enfant. L'expérience acquise par les parents au fil des ans est inestimable et extrêmement utile pour les spécialistes du comportement et les orthophonistes. La détection et l'identification des petits signaux de communication, la conscience

summary section

  Quelles sont les caractéristiques cognitives et comportementales du syndrome de Cornelia de Lange ?

R50 : L'hyper- et l'hyposensibilité et les autres difficultés de traitement sensoriel doivent être évaluées, et des stratégies de soutien doivent être mises en œuvre chez les personnes atteintes du SCdL tout au long de leur vie.


R51 : L'augmentation des capacités d'adaptation pour améliorer l'indépendance devrait rester un objectif tout au long de la vie et devrait inclure des objectifs spécifiques personnalisés et des stratégies d'enseignement.


R52 : Un soutien supplémentaire en matière de développement et d'éducation devrait être fourni aux personnes atteintes de SCdL afin qu'elles atteignent leur potentiel cognitif et éducatif maximal, en tenant compte de leurs déficiences cognitives spécifiques.


R53 : Les forces et faiblesses cognitives des personnes atteintes de SCdL doivent être évaluées afin de concevoir des stratégies éducatives et interventionnelles.


R54 : Pour identifier la cause du comportement d'automutilation chez les personnes atteintes de SCdL, l'évaluation médicale, en recherchant spécifiquement les sources de douleur, doit être suivie d'une évaluation comportementale de l'autolimitation puis d'une analyse fonctionnelle.


R55 : Le traitement des comportements d'automutilation doit inclure des stratégies médicales et comportementales.


R56 : Un diagnostic clinique de trouble du spectre autistique (TSA) devrait être envisagé chez toutes les personnes atteintes de SCdL tout au long de leur vie, en tenant compte des présentations atypiques.


R57 : En plus des outils diagnostiques standardisés des TSA, des observations fines doivent être réalisées pour définir avec précision le profil du fonctionnement social d'un individu atteint de SCdL.


R58 : Les interventions spécifiques aux TSA devraient être envisagées chez tous les individus atteints de SCdL en combinaison avec des approches qui tiennent compte du profil de fonctionnement social plus large du syndrome.


R59 : Les interventions ciblant les comportements répétitifs problématiques chez les personnes atteintes de SCdL devraient être sensibles à l'anxiété, aux problèmes sensoriels et aux exigences sociales. Ces interventions devraient également tenir compte des facteurs environnementaux.


R60 : Une présentation atypique de l'anxiété et des troubles de l'humeur doit être envisagée lorsque des changements de comportement se produisent.


R61 : L'anxiété étant fréquente chez les personnes atteintes de SCdL pendant les périodes de changement/transitions environnementales, un programme planifié devrait être mis en place.


R62 : Le traitement des troubles de l'anxiété et de l'humeur chez les personnes atteintes de SCdL doit être envisagé à l'aide d'interventions psychosociales (thérapies) et de pharmacothérapie (médicaments).


R63 : Lors de l'évaluation de la communication, il convient de prendre en compte les problèmes de vision et d'audition, les troubles de la parole, la déficience intellectuelle, les difficultés d'interaction sociale et l'anxiété sociale. Les observations vidéo peuvent être très utiles.


R64 : Des stratégies de communication adaptées au développement (telles que l'orthophonie, la communication augmentée) doivent être mises en œuvre dans les 18 premiers mois de la vie.

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptation, la version française:
Andrée Benz

Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/08/29 13:55
Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09
Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:42

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       


  

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