Neurologia

Neurologia

Napady drgawkowe są częste w przebiegu CdLS (²,³,³¹,¹²³1).  Napad jest spowodowany nieprawidłowymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu. Najczęstszym rodzajem napadów w CdLS jest padaczka z napadami częściowymi. Padaczka z napadami częściowymi polega na tym, że napad występuje tylko w jednym obszarze mózgu. U osób z CdLS rozwija się ona zazwyczaj przed 2 rokiem życia (¹²⁴,¹²³). Osoby te zazwyczaj dobrze reagują na standardowe leczenie padaczki, takie jak leki z walproinianem sodu (¹²⁴) (R47). Bardzo rzadko w CdLS mogą również wystąpić  napady padaczkowe związane z niedotlenieniem, które są wynikiem niedostatecznego przepływu krwi do mózgu (¹²⁵).

Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za kontrolowanie funkcji organizmu, które zachodzą bez naszej świadomości np. oddychanie, bicie serca i trawienie. Większość osób z CdLS ma łagodne nieprawidłowości w autonomicznym układzie nerwowym, a około 25% osób z CdLS będzie miało wyraźne nieprawidłowości  (²). Dystonia (niekontrolowane ruchy mięśni) i katatonia (pozorny brak reakcji i niezdolność do poruszania się) są rzadkie w CdLS (¹²⁶,¹²⁷).

Istnieją pewne dowody na to, że osoby z CdLS mają deficyty sensoryczne i niewrażliwość na temperaturę. Oznacza to, że część układu nerwowego związana z odczuwaniem bólu i czucia może nie wysyłać odpowiednich sygnałów do mózgu. Na przykład, u osoby z niewrażliwością na temperaturę, układ nerwowy może nie wysyłać do mózgu sygnałów informujących, że wrząca woda jest zbyt gorąca dla skóry. Takie deficyty sensoryczne mogą być powiązane z zachowaniami samookaleczającymi w CdLS (³). Niektóre osoby z CdLS mogą mieć zmiany strukturalne w mózgu. Nieprawidłowości mózgu są szczególnie prawdopodobne u osób z CdLS spowodowanym zmianą w genie NIPBL (¹²⁸,¹²⁹). Strukturalne nieprawidłowości mózgu mogą wpływać na móżdżek (obszar mózgu kontrolujący ruch i koordynację), pień mózgu (który pomaga kontrolować oddychanie, ciśnienie krwi i temperaturę) oraz sposób, w jaki części mózgu są ze sobą powiązane  (¹³⁰). Nieprawidłowości mózgu nie są związane z zachowaniem w CdLS(¹³¹). Nieprawidłowości rdzenia kręgowego są rzadkie w CdLS (¹²⁹,¹³²).  MRI mózgu powinno być wykonane tylko wtedy, gdy występują nieprawidłowości neurologiczne u osoby z CdLS (R48). Opisywano uwięźnięcie rdzenia kręgowego w CdLS i MRI rdzenia kręgowego może to wykryć, jeśli jest to podejrzewane.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/26 16:32 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/26 16:19 przez Natalia Omieczyńska