Het bewegingsapparaat

Het bewegingsapparaat

Kinderen en volwassenen met CdLS krijgen meestal hun leven lang revalidatiezorg. Aangepaste hulpmiddelen kunnen individuen helpen hun motoriek en mobiliteit te verbeteren, waardoor hun kwaliteit van leven kan toenemen. Hulpmiddelen kunnen onder andere zijn: orthopedische hulpmiddelen (b.v. spalken en beugels), driepoten (wandelstokken), en rolstoelen. Veiligheidsmiddelen (bijvoorbeeld helmen, deuralarmen en harnasgordels) beperken het risico op ongevallen en dienen voor elk individu met CdLS overwogen te worden.

Problemen met het bewegingsapparaat komen veel voor bij CdLS. Grote ledemaatafwijkingen lijken meer voor te komen bij individuen met CdLS veroorzaakt door een verandering in het NIPBL gen dan bij individuen met andere oorzaken van CdLS (³,¹¹,²⁵,²⁶,¹¹⁵).

Afwijkingen van de bovenste ledematen:

Grote ledemaatafwijkingen worden bijna altijd gezien bij de bovenste ledematen. Vaak is de rechter kant meer aangedaan (115,116). Grote ledemaatafwijkingen omvatten onder meer:

• Een niet-aangelegde voorarm
• Atypische verbinding tussen de botten in de voorarm (radio-ulnaire synostose)
• Missende radius of ulna (botten in de voorarm)
• Onderontwikkelde radius of radiale dislocatie (¹¹⁷)
• Minder dan vijf vingers of tenen aan een hand of voet (oligodactylie)
• Meer dan vijf vingers of tenen aan een hand of voet (polydactylie)
• Kleine handen

Kleine ledemaatafwijkingen zoals proximaal geplaatste duimen (duimen die dichtbij de polsen aangelegd zijn) of kromming van de kleine vinger (clinodactylie) komen veel voor bij CdLS (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Onderzoek wijst uit dat er een verband bestaat tussen grote ledemaatafwijkingen, orgaanafwijkingen en ernstigere verstandelijke beperking. Waarschijnlijk kan dit verband verklaard worden door een verandering in het NIPBL gen bij individuen met CdLS met grote ledemaatafwijkingen (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

De fysieke functionaliteit is meestal opmerkelijk goed bij individuen met CdLS die grote ledemaatafwijkingen hebben. Daarom zijn fysiotherapie of chirurgische procedures meestal niet nodig (R43). Protheses kunnen de fysieke functionaliteit verbeteren, hoewel individuen met CdLS deze soms moeilijk verdragen. Er zijn specifieke hulpmiddelen beschikbaar, zoals middelen die het mogelijk maken om zelfstandig te eten, die meestal goed getolereerd worden (R44). Bij het overwegen van behandeling van problemen van het bewegingsapparaat (spieren en skelet) bij CdLS, dienen ouders en artsen de prognose wat betreft ontwikkeling en mobiliteit daarbij mee te wegen (R45). Kleine ledemaatafwijkingen behoeven meestal geen therapeutische interventies.

Afwijkingen van de onderste ledematen:

Grote afwijkingen van de onderste ledematen zijn zeldzaam bij CdLS (⁴⁶,¹¹⁹). Ongeveer de helft van de mensen met CdLS hebben kleine verschillen in beenlengte. Beenlengteverschillen dienen regelmatig beoordeeld te worden bij medische controles (R46). Een klein aantal individuen met CdLS hebben een heupafwijking door verminderde bloedtoevoer aan het dijbeen. Heupdislocaties kunnen op latere leeftijd ook voorkomen, met name bij individuen die rolstoelgebonden zijn of bedlegerig (¹¹⁸). Afwijkingen van de onderste ledematen dienen op dezelfde manier behandeld te worden als bij mensen zonder CdLS. Preventieve maatregelen zijn belangrijk en kunnen bestaan uit fysiotherapie en orthopedische hulpmiddelen (b.v. een beugel of spalk om de ledematen te ondersteunen). Soms kunnen Botox injecties of chirurgie nuttig zijn (¹²⁰).

Mensen met CdLS hebben vaak kleine afwijkingen van de onderste ledematen. Individuen kunnen kleine voeten hebben, gefuseerde tenen, korte vierde tenen of naar binnen gekromde grote tenen (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). Hallux valgus wordt vaak 'hamerteen' genoemd. Hamertenen komen veel voor bij volwassenen met CdLS en kunnen loopproblemen opleveren, hoewel chirurgische interventie meestal niet nodig is (⁵⁹,¹¹⁸).

Strakke hamstrings (achterdijbeenspieren) en Achillespezen komen vrij veel voor bij CdLS. Contracturen (permanente verkorting van een spier of gewricht) kunnen ook voorkomen bij een klein aantal individuen (⁵⁹,¹¹⁵). Contracturen bij CdLS komen met name voor in de knieën, elleboog en/of heup, wat de beweging kan belemmeren bij b.v. zitten, staan en lopen (¹¹⁸,¹²²).

Scoliose:

Scoliose is een zijwaartse kromming van de ruggengraat. Het ontwikkelt zich bij ongeveer 30% van de individuen met CdLS voor de leeftijd van 10 jaar (¹¹⁸) en komt veel voor bij volwassenen met verminderde mobiliteit (⁵⁹). Scoliose moet bij CdLS regelmatig beoordeeld worden bij medische controles (R46). 

De behandeling van scoliose bij CdLS is hetzelfde als voor de algemene bevolking en scoliose-operaties lijken effectief te zijn. Beslissingen over operaties bij CdLS dienen rekening te houden met de prognose van ontwikkeling en mobiliteit. Ruggengraatafwijkingen zijn zeer zeldzaam bij in CdLS en zijn meestal asymptomatisch (¹²¹).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 11:45

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 11:45