Le système musculo-squelettique
Le système musculo-squelettique
Les enfants et les adultes atteints de SCdL bénéficient généralement de services de rééducation tout au long de leur vie. L'équipement adapté peut aider à améliorer les fonctions motrices et la mobilité des individus, augmentant ainsi leur qualité de vie. L'équipement peut inclure des orthèses (par exemple, des attelles et des appareils orthopédiques), des trépieds (canne) et des fauteuils roulants. L'équipement de sécurité (par exemple, les casques, les alarmes de porte et les harnais de ceinture de sécurité) limite le risque de blessures et devrait être envisagé pour chaque personne atteinte de SCdL.
Les problèmes musculo-squelettiques sont fréquents dans le SCdL. Les anomalies majeures des membres semblent être plus fréquentes chez les personnes atteintes du SCdL causé par une modification du gène NIPBL que chez les personnes présentant d'autres modifications à l'origine du SCdL (3,11,25,26,115).
Anomalies des membres supérieurs:
Les anomalies majeures des membres se trouvent presque toujours dans les membres supérieurs. Souvent, le côté droit est le plus touché (115,116). Les anomalies majeures des membres peuvent inclure :
- Un avant-bras absent
- une connexion atypique des os de l'avant-bras (synostose radio-ulnaire)
- absence du radius ou du cubitus (os de l'avant-bras)
- Un sous-développement de l'os du radius ou une dislocation radiale (117)
- Moins de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied (oligodactylie)
- Plus de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied (polydactylie)
- Petites mains
Les anomalies mineures des membres telles que les pouces à base proximale (pouces attachés près des poignets) ou la courbure de l'auriculaire (clinodactylie) sont fréquentes dans le SCdL (3,115,116,117,118). Les recherches ont indiqué une association entre les anomalies majeures des membres, les anomalies des organes et une déficience intellectuelle plus marquée. Il est probable que cette association puisse être expliquée par une modification du gène NIPBL chez les personnes atteintes de SCdL présentant des anomalies majeures des membres (3,25,115,118).
La fonction physique est généralement remarquablement bonne chez les personnes atteintes de SCdL qui présentent des anomalies majeures des membres. Par conséquent, la thérapie physique (physiothérapie) ou les interventions chirurgicales ne sont généralement pas nécessaires (R43). Des prothèses peuvent être utilisées pour faciliter la fonction physique, mais les personnes atteintes de SCdL peuvent avoir du mal à les tolérer. Des dispositifs spécifiques, tels que des dispositifs permettant de manger de manière indépendante, sont disponibles et généralement tolérés (R44). Lorsqu'ils envisagent le traitement des problèmes musculo-squelettiques (muscles et squelette) dans le cas du SCdL, les parents et les médecins doivent tenir compte du pronostic individuel concernant le développement et la mobilité (R45). Les anomalies mineures des membres ne nécessitent généralement pas d'interventions thérapeutiques.
Anomalies des membres inférieurs:
Les anomalies majeures des membres inférieurs sont rares dans le SCdL (46,119). Environ la moitié des personnes atteintes de SCdL présentent des différences mineures dans la longueur de leurs jambes. Les différences de longueur des jambes doivent être évaluées lors de contrôles médicaux réguliers (R46>). Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL présentent un trouble de la hanche dû à une diminution de la circulation sanguine dans l'os de la cuisse. Des luxations de la hanche peuvent également se produire à un âge avancé, en particulier chez les personnes en fauteuil roulant ou alitées (118). Les anomalies des membres inférieurs doivent être prises en charge de la même manière que pour la population générale. Les mesures préventives sont importantes et peuvent inclure la kinésithérapie ou des orthèses (par exemple, un corset ou une attelle pour soutenir les membres). Parfois, les injections de Botox ou la chirurgie peuvent être bénéfiques (120).
Les personnes atteintes de SCdL présentent souvent des anomalies mineures au niveau des membres inférieurs. Elles peuvent avoir de petits pieds, des orteils joints, des quatrièmes orteils courts ou des gros orteils courbés vers l'intérieur (hallux valgus) (3,10,59). L'hallux valgus est souvent appelé " oignon ". Les oignons sont fréquents chez les adultes atteints de SCdL et peuvent entraîner des difficultés à marcher, bien qu'une réparation chirurgicale ne soit souvent pas nécessaire (59,118).
Les contractures des ischio-jambiers et des tendons d'Achille sont assez fréquentes dans le SCdL. Des contractures (raccourcissement permanent d'un muscle ou d'une articulation) peuvent également se produire chez un petit nombre de personnes (59,115). Les contractures dans le SCdL se produisent généralement dans les genoux, le coude et/ou la hanche, ce qui peut gêner les mouvements, par exemple s'asseoir, se tenir debout et marcher (118,122).
Scoliose:
La scoliose est une courbure latérale de la colonne vertébrale. Elle se développe chez environ 30 % des personnes atteintes de SCdL avant l'âge de 10 ans (118) et est fréquente chez les adultes à mobilité réduite (59). La scoliose dans le SCdL doit être évaluée lors de contrôles médicaux réguliers (R46).
La gestion de la scoliose dans le SCdL est la même que pour la population générale et la chirurgie de la scoliose semble être efficace. Les décisions concernant la chirurgie dans le SCdL doivent prendre en compte le pronostic de développement et de mobilité. Les malformations de la colonne vertébrale sont très rares dans le SCdL et ne présentent généralement aucun symptôme (121).
![Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam](/xwiki/bin/download/cdlsPublications/consensus/WebHome/someAuthors.png?rev=1.1)
