Nez et gorge

Nez et gorge

Chez les personnes atteintes de SCdL, le nez est souvent caractérisé par une arête nasale basse, courbée vers l'intérieur et des narines bien visibles. Les infections récurrentes des sinus sont fréquentes chez les personnes atteintes de SCdL et on pense qu'elles sont dues à un nez de structure atypique et à un système immunitaire déficient (⁵⁵). On a signalé que certaines personnes atteintes de SCdL présentaient des excroissances molles et indolores sur la paroi de leurs voies nasales ou de leurs sinus (polypes nasaux) (²).

Le traitement des infections sinusales chez les personnes atteintes du SCdL est le même que pour la population générale (¹¹²,¹¹³). Si une personne atteinte de SCdL présente un déficit immunitaire (où l'organisme a une capacité moindre à combattre les infections), un traitement plus agressif peut être nécessaire. Cela peut inclure des immunoglobulines (anticorps qui combattent l'infection) et un traitement antibiotique (⁶²).

L'intubation (insertion d'un tube par la bouche dans les voies respiratoires lors d'une intervention médicale) peut être difficile chez les personnes atteintes de SCdL. En effet, ces personnes ont généralement une petite bouche, un petit menton, un cou court, des articulations de la mâchoire raides et une fente palatine (⁵²,¹¹⁴). Par conséquent, les anesthésistes devraient être sensibilisés aux difficultés potentielles d'intubation chez les personnes atteintes de SCdL avant une intervention chirurgicale (R42).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:28

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:28