Informacje

Rozwój motoryczny


Rozwój motoryczny

Pojęcie rozwoju motorycznego odnosi się do rozwoju kości i mięśni dziecka, jego zdolności do poruszania się i interakcji ruchowej ze środowiskiem. Rozwój ruchowy można podzielić na ogólny (obejmujący większe mięśnie) i precyzyjny (obejmujący małe mięśnie).

Rozwój motoryczny dzieci z CdLS jest prawie zawsze opóźniony, toteż kamienie milowe rozwoju powinny być ściśle monitorowane (R16). Istnieją pewne dowody sugerujące, że dzieci z CdLS spowodowanym mutacją genu SMC1A mogą osiągać kamienie milowe (np. siadanie, chodzenie i pierwsze słowa) w młodszym wieku niż dzieci z CdLS spowodowanym mutacją genu NIPBL (3). Większość dzieci z CdLS z mutacją genu NIPBL jest w stanie samodzielnie siedzieć, chodzić i zaczyna mówić do piątego roku życia.

Dzieci z CdLS powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień (R17). U osób z CdLS często występują nawracające infekcje układu oddechowego - zatok, gardła, oskrzeli lub płuc. Uważa się, że przyczyną są różnice w budowie dróg oddechowych, niskie napięcie i siła mięśni oraz gorsza koordynacja mięśni  przy połykaniu i kaszlu.
U niektórych osób z CdLS może występować niedobór odporności. Jest to sytuacja, w której układ odpornościowy organizmu ma mniejszą zdolność do zwalczania infekcji. Jeśli dziecko z CdLS ma bardzo częste lub ciężkie infekcje, lekarz rodzinny lub pediatra może skierować je na badanie w kierunku niedoboru odporności (62).

Trombocytopenia (niska liczba płytek krwi) może również wystąpić w CdLS. Płytki krwi to komórki krwi, które odpowiadają za krzepnięcie krwi i tym samym zatrzymanie krwawienia (np. kiedy osoba upadnie i powstaje otarcie naskórka). Osoby z CdLS zwykle nie wykazują objawów małopłytkowości i nie są konieczne dodatkowe badania (63,63).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/11/28 15:24 przez Julia Piotrowska
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/11/04 20:20 przez Gerritjan Koekkoek

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            


  

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org