Diagnostyka prenatalna CdLS
Czy CdLS może być zdiagnozowane prenatalnie, czyli jeszcze przed narodzinami?
Istnieje kilka czynników, których obecność może sugerować rozpoznanie CdLS już w okresie prenatalnym, czyli przed narodzinami dziecka. Takimi czynnikami mogą być rodzice, którzy mają już jedno dziecko z CdLS, bądź też ciąża w rodzinie, w której potwierdzona została mutacja genetyczna charakterystyczna dla CdLS.
Jeśli w rodzinie nie został wcześniej zdiagnozowany CdLS (czyli wywiad rodzinny jest ujemny), wskaźnikiem sugerującym rozpoznanie mogą być charakterystyczne cechy dziecka w prenatalnym badaniu USG.
Cechy w USG prenatalnym mogące sugerować CdLS:
- Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania (IUGR).
IUGR jest stanem, w którym wzrost dziecka spowalnia lub zatrzymuje się podczas ciąży. Spośród wykładników CdLS w USG prenatalnym, IUGR występuje najczęściej i zazwyczaj zaczyna się w drugim trymestrze ciąży (4-6 miesiąc). (50). - Nieprawidłowości w budowie kończyn.
Np. skrócenie kończyn, małe dłonie i stopy, brakujące części kończyn. Wady te mogą zarówno łączyć się ze sobą, jak i występować samodzielnie. - Zmieniony profil twarzy.
Np. zbyt mała szczęka (mikrognatyzm) lub wystająca górna szczęka (prognatyzm) (51). - Zwiększona przezierność karkowa.
Nagromadzony płyn pod skórą karku dziecka to tzw. przezierność karkowa. Jeśli tego płynu jest za dużo, mówimy o zwiększonej przezierności karkowej. - Przepuklina przeponowa.
Przepona to kopulasty mięsień znajdujący się pod płucami, odpowiedzialny za ruchy oddechowe. Obecność ubytku w przeponie umożliwia przemieszczanie się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, czyli powstanie przepukliny przeponowej. - Nieprawidłowości w układzie krążenia
Wady serca (50).
Jeśli prenatalne badanie ultrasonograficzne wykaże cechy sugerujące chorobę genetyczną, położna lub lekarz omówi z rodzicami zarówno korzyści, jak i zagrożenia związane z przeprowadzeniem badań genetycznych podczas ciąży. Z pomocą lekarza lub położnej rodzice decydują, które badania wykonać. (R7).
Jeśli rodzice mają już jedno dziecko z CdLS lub w rodzinie występuje mutacja genetyczna charakterystyczna dla CdLS, położna lub lekarz omówi możliwe korzyści i zagrożenia związane z prenatalnymi badaniami genetycznymi.
Prenatalne badania genetyczne mogą być przeprowadzone z wykorzystaniem DNA komórek pochodzących z łożyska (organu pozwalającego na wymianę m.in. substancji odzywczych i metabolitów pomiędzy matką a rozwijającym się dzieckiem) lub płynu owodniowego (płyn, który otacza rozwijające się dziecko w łonie matki). Badania genetyczne mogą zidentyfikować zmiany w każdym z siedmiu genów związanych z CdLS. (R8).
Badania genetyczne przeprowadzone w ciąży mogą pomóc rodzicom w podjęciu decyzji o dalszych badaniach, opiece lub leczeniu zarówno w czasie ciąży, jak i po narodzinach dziecka. Ważne jest, aby pamiętać, że każdy oferowany test prenatalny jest opcjonalny. Ostateczna decyzja, które badanie wykonać, należy do rodziców.
Najnowsze prenatalne badanie przesiewowe- nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki (zwane również nieinwazyjnym badaniem prenatalnym lub NIPT), pozwala na wykrycie zmian genetycznych w DNA płodu na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Badanie NIPT może wykazać zmiany w genach związanych z CdLS. W rodzinach, w których jedno dziecko zostało już zdiagnozowane w kierunku CdLS i znana jest konkretna mutacja, badanie NIPT może być użytecznym sposobem na zbadanie konkretnego genu u nienarodzonego dziecka. Jednakże w rodzinach, w których nie było wcześniej dziecka z CdLS, wynik byłby trudny lub niemożliwy do interpretacji. Mozaikowość (obecność nieprawidłowego DNA tylko w części komórek organizmu) również nie może być oceniona przy użyciu badania NIPT. Oznacza to, że ten rodzaj badania może nie być przydatny w przypadku podejrzenia CdLS bez dodatniego wywiadu rodzinnego.