Critères cliniques du spectre du SCdL (cotation)

Critères cliniques du spectre du SCdL (cotation)

Le groupe de consensus international sur le SCDL a convenu de critères pour le spectre du SCdL, basés sur les caractéristiques principales et suggestives (comme indiqué dans Box 1). Ces critères sont basés sur des points.

• Un score de 11 ou plus indique un SCdL classique si au minimum 3 caractéristiques principales sont présentes.
  Si un score de 11 ou plus est atteint, le diagnostic de SCdL est confirmé, qu'il y ait ou non une modification de l'un des 7 gènes connus pour le SCdL.

• Un score de 9 ou 10 indique un SCdL non classique, si au minimum 2 caractéristiques principales sont présentes.
• Un score de 4 ou plus est suffisant pour justifier un test génétique pour le SCdL si au minimum une caractéristique principale est présente.
• Un score de 4 ou moins est insuffisant pour justifier un test génétique.

La figure suivante montre quelques-unes des caractéristiques principales du SCdL :

Les traits faciaux les plus caractéristiques du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL)

Fig. 3 : Caractéristiques faciales principales du syndrome de Cornelia de Lange. Les traits faciaux les plus caractéristiques du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) sont la rencontre des sourcils médians sur la ligne du milieu, des sourcils épais, un nez court, une arête nasale concave et une pointe nasale tournée vers le haut, un philtrum long et souple, une lèvre supérieure mince et les coins de la bouche tournés vers le bas. Les caractéristiques non faciales (non représentées) qui sont considérées comme des caractéristiques principales du SCdL comprennent l'absence d'un ou de plusieurs doigts, l'absence de tous les doigts et/ou orteils et les hernies du diaphragme.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/10/08 23:27

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 17:37