Melissa
Mélissa is vijf jaar oud en ze is net zo geweldig als al onze kinderen.
Ik had een gecompliceerde zwangerschap. Ik kreeg een vruchtwaterpunctie omdat de nekplooi van de baby te dik bleek en er een zwelling in het hoofd te zien was. De uitslag was negatief, dus we waren opgelucht. Totdat we halverwege mijn zwangerschap de klinisch geneticus ontmoetten omdat de groei van de baby onder de norm was. Maar ze zag geen duidelijke afwijkingen, dat stelde haar gerust. Ze vertelde ons dat we de zwangerschap konden voortzetten. We verlieten de afspraak hoopvol, maar een stemmetje in mijn hoofd vertelde me vanaf het begin dat mijn baby anders zou zijn.
Ondanks regelmatige controles was er geen enkele arts die ons vertelde dat onze dochter misschien een handicap zou hebben. Bij de laatste echo was er opeens paniek: Mélissa was in mijn buik niet aangekomen, ze woog slechts 1400 gram terwijl ik al dicht bij het einde van mijn zwangerschap zat. De bevalling werd gepland voor 1 juni 2016. Omdat ik onder narcose was, kon ik mijn baby niet zien. Samen met haar papa ging ze naar de intensive care.
Dit was het begin van een lang zorgtraject. De artsen gebruikten woorden die we niet meteen begrepen. Er werd genetisch onderzoek gedaan want onze dochter had iets, maar we wisten nog niet wat het was. Ik wist niet hoe ik Elfy, haar oudere zus, moest uitleggen wat er gebeurde. Ik wachtte dus tot haar eerste bezoek aan het ziekenhuis, toen Elfy haar zus ging bezoeken, om het uit te leggen. Het was voor ons als ouders een grote klap…
Mélissa werd na anderhalve maand ontslagen uit het ziekenhuis. We begonnen met fysiotherapie en onze kinderarts liet extra tests uitvoeren: gehoortests, oogheelkundige tests, enz. Toen Mélissa 6 maanden oud was, legde de klinisch geneticus ons uit dat ze dacht dat het om het Cornelia de Lange syndroom ging. Het laboratorium weigerde in eerste instantie om daarop te testen, omdat Mélissa niet alle kenmerken had. Tijdens een vervolgafspraak bevestigde de geneticus het syndroom en legde uit dat dit niet de eerste keer is dat zij de diagnose stelde. Daarna hebben we, dankzij de vereniging, twee families leren kennen die haar al hadden ontmoet. In november 2017 volgde er bloedonderzoek om de diagnose te bevestigen.
Ik deed wat onderzoek op internet en ontdekte dat er een vereniging bestaat. Ik zei tegen mezelf: dit is een kans. Ik nam telefonisch contact op met Christophe Boillon, voelde me zowel angstig als opgelucht. We hadden de resultaten van de genetische test nog niet ontvangen. We kregen de diagnose in mei 2018. Melissa had een mutatie van het SMC3-gen. Op een familiebijeenkomst in september van de AFSCDL ontmoetten we families en zorgprofessionals die bekend zijn met het syndroom. Danielle hielp ons integreren, stelde ons vragen; na dit weekend waren we leeg, maar tegelijk ook vol van alle informatie en indrukken.
Mélissa had veel gezondheidsproblemen waarmee in het ziekenhuis van Clermont Ferrand geen rekening werd gehouden. Sommige dagen kon Mélissa niet opstaan, kon ze niet eten of drinken en moest ze vaak overgeven, zodat we haar naar de spoedeisende hulp voor kinderen moesten brengen. Ze kreeg dan een infuus om haar vochtgehalte op peil te houden en ik merkte dat het daarna beter ging.
Het is heel traumatisch om tegen artsen te zeggen: ‘Mijn baby heeft pijn, maar ik kan u niet vertellen waar ze pijn heeft.’ We moesten steeds weer hetzelfde zeggen zonder serieus genomen te worden terwijl onze dochter pijn had. Ik stuurde een e-mail naar Danielle en dat was het begin van onze correspondentie. Haar hulp was enorm waardevol, daar ben ik heel dankbaar voor.
Met AFSCDL gingen we naar een internationale conferentie in Duitsland om advies te krijgen over de gezondheidsproblemen. Professor Cormier-Daire bracht ons in contact met dokter Abadie, die weer contact opnam met onze kinderarts om verdere tests uit te voeren. De neuro-kinderarts van het ziekenhuis in Clermont Ferrand dacht aan migraine en was met een behandeling gestart tegen de pijn, maar dat bleek niet doeltreffend. Tijdens een gezamenlijke afspraak met de revalidatiearts en de geneticus zagen ze dat Mélissa niet in orde was en besloten ze haar in het ziekenhuis op te nemen voor een volledige controle. Het resultaat van die controle was normaal, behalve dat er een citrientekort was. We kregen een supplement voor dit tekort. Daarna volgde een adempauze van enkele maanden, zonder ziekenhuisopname.
Mélissa krijgt nu logopedie, psychomotorische therapie en fysiotherapie. Ook zijn we gestart met een tablet waarop we de app TD SNAP hebben gezet, om makkelijker te communiceren.
