Lotte Jorwerda
Lotte est née le 02-01-2001. Elle avait un faible poids à la naissance, aucun réflexe de succion et ses cris étaient à peine audibles. On a rapidement découvert que Lotte avait une atrésie des choanes (nez fermé). A l'âge de 18 mois, le nez a été ouvert chirurgicalement et Lotte a été hospitalisée plusieurs fois pour cette raison.
Lors de l'une des admissions à l'hôpital, une note dans le dossier de Lotte indiquait qu'une infirmière avait remarqué que les oreilles de Lotte étaient plantées bas, qu'elle avait un nez large et qu'elle trouvait ses yeux bizarres. C'est la raison pour laquelle nous, les parents de Lotte, l'avons fait examiner. S'il y a quelque chose qui ne va pas, nous voulons le savoir, avons-nous pensé. Ce fut une véritable quête. Nous avons commencé à Groningen, puis à Amsterdam et à Nijmegen. Lorsque nous sommes allés à la policlinique à Zwolle pour un contrôle de l'épilepsie, ils nous ont proposé de demander à leur généticien clinique d'Utrecht d'examiner Lotte et nous avons accepté. En février de l'année dernière, nous sommes allés à Zwolle pour avoir un entretien avec le généticien clinique. Ensuite, des prélèvements sanguins ont été effectués sur Lotte et sur nous et le médecin a commencé à l'examiner. Fin février de cette année, nous avons reçu un appel téléphonique d'Utrecht, disant qu'ils voulaient prendre rendez-vous avec nous pour les résultats. Une semaine plus tard, nous lui avons rendu visite à Zwolle et nous avons appris que Lotte était atteinte du syndrome de Cornelia de Lange (hdac 8).
Après cela, un monde inconnu s'est ouvert à nous. Nous avons étudié le syndrome et nous avons découvert qu'il y a effectivement beaucoup de similitudes. Nous sommes entrés en contact avec l'association CdLS et espérons ainsi avoir des témoignages d'autres parents, notamment lors de la réunion de famille.
Nous sommes Eddie et Petra Jorwerda. Lotte a une soeur Ylonka (7 ans). Et Lotte a un petit frère Bart-Jakob. Les médecins essaient maintenant de savoir s'il était également atteint du syndrome de Cornelia de Lange. Nous le pensons nous-mêmes. Bart-Jakob est né et est décédé le 19-02-2003. Il présentait les caractéristiques de Lotte, mais en pire.
