Milou
L'échographie des 30 semaines de notre troisième enfant a révélé un retard de croissance et des contrôles supplémentaires ont montré que la circulation sanguine dans le cordon ombilical n'était pas optimale. Cela a donné lieu à son tour à de nombreux contrôles supplémentaires. Notre Milou est venue au monde à la fin du mois de décembre 2015. Une petite fille avec beaucoup de poils noirs sur le corps et une expression faciale typique lorsqu'elle pleurait. Sans en réaliser la cause, nous étions heureux qu'elle soit enfin là et qu'elle "se porte bien".
Aujourd'hui, presque un an plus tard, nous pouvons encore dire avec bonheur que nous sommes heureux qu'elle soit là et qu'elle "se porte bien" !
Immédiatement après la naissance, personne n'a donné de réponse définitive quant à ce qu'ils ont vu chez Milou. La pédiatre de garde connaissait bien le SCdL et a exprimé ses soupçons lorsque nous sommes revenus deux jours après la naissance de Milou pour vérifier le souffle cardiaque. Entre-temps, nous nous étions renseignés sur le SCdL en ligne en cherchant les caractéristiques externes de Milou et nous avions nous-mêmes déjà additionné 1+1. Au cours de cette première période, une échographie cardiaque a été réalisée facilement et, heureusement, tout semblait normal. Dans les mois qui ont suivi, la recherche génétique a commencé : Milou semble avoir une mutation du gène NIPBL. Dans la vie quotidienne, Milou est une fille satisfaite. Le premier mois, elle a bu au biberon car elle a toujours eu du mal avec le lait maternel et recrachait régulièrement à grandes gorgées.
Elle a cependant reçu du lait maternel pompé et, après un mois et quelques nouvelles tentatives, elle a bu elle-même au sein ! Dès que cela a été plus en phase avec ses besoins, elle a commencé à moins recracher, mais les apports ont tellement diminué que nous avons décidé de passer au lait artificiel. Elle a continué à grandir à son propre rythme et n'a apparemment pas eu besoin de beaucoup de lait. Mais au bout d'un moment, il nous a semblé que quelque chose la gênait. Nous l'avons vue se retourner de temps en temps, sans raison apparente, les larmes aux yeux et, à certains moments, elle avalait souvent ou faisait des bulles. Le généticien clinique nous a conseillé de faire prescrire des antiacides et comme Milou buvait de moins en moins à ce moment-là, nous avons accepté. Cela a eu un effet, Milou buvait à nouveau plus. La discussion sur les antiacides ne nous a pas échappé non plus, mais le fait de ne pas manger ou de ne pas boire nous a semblé plus nocif. Si vous avez d'autres conseils ou d'autres expériences, nous aimerions les connaître !
À titre préventif, une échographie de la vessie et des reins de Milou a été réalisée. En termes de constitution et de flux, tout semblait bon, mais elle avait une infection de la vessie. Les antibiotiques qui lui ont été prescrits ont fait plus de " casse " que nous l'aurions souhaité. Malgré les probiotiques, ses intestins étaient complètement bouleversés et ses fesses semblaient couvertes de cloques en feu. Elle n'a jamais autant pleuré que pendant ces semaines. Lorsque la cure s'est enfin terminée, elle a fait de la fièvre. Notre petite, qui commençait à peine à se faire entendre et pouvait déjà se tourner sur le ventre d'un côté, n'a soudain plus rien fait depuis la cure et n'a fait que dormir. Inutile de dire que nous avons été ravis lorsque, après quelques semaines, Milou a enfin pu rire à nouveau de façon régulière !
Notre "ukkepuk", qui commençait à peine à se faire entendre et pouvait déjà se tourner sur le ventre d'un côté, n'a soudainement plus rien fait depuis le traitement et n'a fait que dormir.
Entre-temps, un médecin ORL a examiné l'enfant, et à part des conduits auditifs étroits, aucune particularité n'a été constatée. L'ophtalmologue est également satisfait pour l'instant, mais nous reviendrons en janvier pour une mesure plus précise de la vue. L'audition de Milou est difficile à tester en raison du liquide mesuré dans ses oreilles. Il est possible que son audition soit insuffisante pour pouvoir développer la parole, par exemple, mais nous ne pouvons pas l'affirmer avec les données actuelles.
Comme l'alimentation peut être problématique, nous sommes en contact avec une orthophoniste depuis environ 7 mois. Elle a une grande expérience des prélogopèdes en matière d'alimentation et nous en avons rapidement tiré les premiers bénéfices. Milou et nous avons bénéficié de conseils tels que : lui donner quelque chose à mâcher (nous lui avons donné une brosse à dents en silicone pour bébé), la laisser venir à la nourriture elle-même au lieu de porter une cuillère à sa bouche, la laisser "manger" dans une tasse au lieu d'une cuillère, lui proposer des goûts et des structures différents. Entre-temps, Milou "engloutit" avec enthousiasme toutes sortes d'en-cas à base de légumes et de fruits et nous osons dire que cela se passe très bien. Nous avons essayé de réduire les antiacides une fois, ce qui a semblé bien se passer, mais après environ deux semaines, sa volonté de boire et de manger s'est détériorée et nous avons recommencé avec les antiacides.
A part un dossier médical intéressant, Milou n'est bien sûr qu'un bébé/tout-petit. Elle peut se mettre en colère lorsqu'elle pense que nous sommes lents à lui donner à manger ou lorsqu'elle voit soudainement un dos au lieu d'un visage. Lorsqu'elle entend son grand frère Stijn, elle le cherche et dès qu'elle le voit, elle sourit. Stijn est un gentil frère dévoué qui aime divertir sa petite sœur et la faire rire, c'est adorable à voir. Maintenant que Milou est un peu plus grande, elle semble aussi s'amuser davantage avec sa sœur Anne qui répond souvent avec un peu plus d'enthousiasme que Stijn. Milou est très robuste depuis sa naissance et peut se tourner sur le ventre des deux côtés (la première chose qu'elle essaie lorsque vous la posez) et rouler plus souvent, accidentellement ou non, sur le dos. Elle semble aussi se déplacer un peu et semble trouver sa place. Elle sourit à aux gens qu'elle connaît, aux événements sociaux et peut vraiment rire quand elle s'amuse. Elle émet souvent des sons joyeux, même si ce ne sont pas des sons réels.
