Kenmerken van CdLS

Geboortegewicht, groei en hoofdomtrek

Het gemiddelde geboortegewicht van een baby met CdLS is vijf pond en honderd gram, met een variatie van één pond en twee ons tot tien pond. De gemiddelde lengte bij de geboorte is ongeveer 45 centimeter. Kinderen met CdLS blijven kleiner van stuk en lichter van gewicht dan leeftijdsgenoten. Ook een kleine hoofdomtrek is een kenmerk dat in verband wordt gebracht met het syndroom.

Misvormingen van de bovenste ledematen lijken vaker voor te komen bij baby’s van minder dan vijf pond en zij gaan ook op een latere leeftijd lopen. Toch zijn niet alle baby’s met een laag geboortegewicht ernstiger ‘aangedaan’. Met andere woorden: er is geen duidelijk bewijs dat geboortegewicht een indicatie is voor de prognose van een kind.

Verstandelijke handicap (mentale retardatie)

Het merendeel van de kinderen met CdLS heeft een verstandelijke handicap. De mentale retardatie varieert van mild tot ernstig, met IQ’s van 30 tot 85. Het gemiddelde IQ is 53. De cognitieve beperkingen uiten zich in leermoeilijkheden en (vaak) in een ernstige vertraging van de spraakontwikkeling. Hoewel mentale retardatie algemeen beschouwd wordt als essentieel voor de diagnose CdLS, zijn er ook enkele mensen met CdLS die een bijna gemiddelde tot normale intelligentie hebben.

Slokdarm reflux

Naar schatting heeft 85 procent van de mensen met CdLS een vorm van reflux. Dit wil zeggen dat zure maaginhoud terugvloeit in de slokdarm. De pijn die dit geeft maakt van eten een onplezierige ervaring en het kan leiden tot een veelheid van frustrerend gedrag.

Gedrag

Mensen met CdLS kunnen een aantal gedragsproblemen vertonen, zoals zelfverwonding (bonken met het hoofd, bijten in de hand, zichzelf slaan), dwangmatige herhalingen of andere op autisme lijkende gedragingen. Aandachtstekort en hyperactiviteit (ADHD) wordt ook gemeld.

Gedrag is een vorm van communicatie bij kinderen met beperkte communicatie vaardigheden. Kan het kind zich moeilijk uiten dan moet men er eerst heel zeker van zijn dat het kind geen pijn heeft. Zelfverwondend gedrag heeft vaak te maken met een of andere vorm van pijn, of het kan een uiting zijn van frustratie.

Kenmerken in het gezicht

Dunne wenkbrauwen die elkaar vaak in het midden raken, lange wimpers, korte wipneus, dunne naar beneden gebogen lippen, laaggeplaatste oren en een hooggewelfd of gespleten gehemelte.

Hirsutisme

Overmatige lichaamsbeharing

Afwijkingen van de ledematen

Kleine handen en voeten, kromme pinken, gedeeltelijk samengaan van de tweede en derde teen, afwijkend geplaatste duimen, afwijkingen in de lede- maten, waaronder het ontbreken van gedeelten van ledematen (gewoonlijk vingers, hand of onderarm).

Zintuiglijke beperkingen

Gehoorverlies en oogziektes zoals ontsteking van de ooglidrand (blepharitis), niet goed werkende of ontbrekende traanbuizen, overhangende oogleden (ptosis) en extreme bijziendheid.

Andere zorgen op medisch en pedagogisch gebied

Andere zorgen op medisch en pedagogisch gebied bestaan onder andere uit een late ontwikkeling van communicatieve vaardigheden, voedingsproblemen, epileptische aanvallen, hartafwijkingen, keel- neus- en oorproblemen, afwijkingen aan de ingewanden, niet-ingedaalde zaadballen, en een purperachtige verkleuring van de huid (cutis marmorata).