Le Symposium Scientifique


Il y a une conférence d'une journée, jeudi, sur les défis auxquels font face les professionnels travaillant avec une personne affectée par une maladie comme le SCDL où les problèmes bien documentés de l'autisme sont compliqués par une myriade de problèmes médicaux. Nous espérons qu'en abordant certaines de ces questions et en examinant une approche holistique du traitement et de la gestion des personnes touchées, nous pourrons élaborer un modèle de soins pouvant être partagé à l'échelle internationale. Cela aidera les gens dans le futur.

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Le Symposium Scientifique

08:00 : 08:05

Bienvenue aux professionnels par les présidents allemand et néerlandais du conseil d'administration.

Gerritjan Koekkoek
Jürgen Kegel
08:05 : 08:30

Introduction sur la pertinence, la cohérence et le rendement d'une approche interdisciplinaire dans le syndrome de Cornelia de Lange

Gabriele Gillessen-Kaesbach
08:30 : 10:15
  1. Causes génétiques et mécanismes moléculaires du CdLS (partie I)
  2. Causes génétiques et mécanismes moléculaires du CdLS (partie II)
  3. Comment les modèles animaux et cellulaires peuvent-ils nous aider à comprendre le syndrome de Cornelia de Lange ?

Les questions

Frank Kaiser
Matt Deardorff
David FitzPatrick
10:15 : 10:30
10:30 : 11:45

De la tête aux pieds et tout ce qu'il y a entre les deux

  1. Suivi clinique du syndrome de Cornelia de Lange : des questions transversales aux questions spécifiques
  2. Résultats cliniques dus à chacun des 7 gènes

Les questions

Angelo Selicorni
AntonieKline
11:45 : 12:45
12:45 : 13:30

une approche somatique du comportement d'automutilation


Les Questions  

Sylvia Huisman
13:30 : 15:00
  1. Comportement adaptatif, développement social et affectif
  2. Exploration et expérience du monde ; difficultés de communication et de traitement sensoriel
  3. Le phénotype comportemental et cognitif

Les questions

Inge van Balkom
Paul Mulder
Chris Oliver
15:15 : 16:30

débat interactif, y compris ;

  • stratégies et projets futurs, 
  • hypothèses,
  • idées et sources de financement
Frank Kaiser
Sylvia Huisman
16:30 : 18:00
Sylvia Huisman
Gabriele Gillessen-Kaesbach
Frank Kaiser

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