Thema dieser eintägigen Tagung am Donnerstag sind die Herausforderungen, mit denen Fachleute bei ihrer Arbeit mit den von einer Erkrankung wie CdLS betroffenen Personen konfrontiert werden – einem Syndrom, bei dem die gut dokumentierten Probleme autistischer Verhaltensweisen durch eine Fülle von medizinischen Aspekten verkompliziert werden. Wir hoffen, durch die Erörterung solcher Probleme und einen ganzheitlichen Entwurf für Behandlung und Betreuung von CdLS-Patienten einen Modellansatz entwickeln zu können, der international Verwendung findet und zukünftigen Betroffenen helfen kann.

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Fachtagung

08:00 : 08:05

Welcome to the professionals by the German and Netherlands chairs of the board.

Gerritjan Koekkoek
Jürgen Kegel
08:05 : 08:30

Introduction on the relevance, consistency and yield of an interdisciplinary approach in Cornelia de Lange syndrome

Gabriele Gillessen-Kaesbach
08:30 : 10:15
  1. Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part I)
  2. Genetic causes and molecular mechanisms in CdLS (part II)
  3. How can animal and cellular models help us understand Cornelia de Lange syndrome?

Questions

Frank Kaiser
Matt Deardorff
David FitzPatrick
10:15 : 10:30
10:30 : 11:45

From Head to Toe and Everything in Between

  1. Clinical follow-up of Cornelia de Lange syndrome: from transversal to specific issues
  2. Clinical Findings due to each of the 7 Genes

Questions

Angelo Selicorni
AntonieKline
11:45 : 12:45
13:30 : 15:00
  1. Adaptive behaviour, social and emotional development
  2. Exploring and experiencing the world; sensory processing difficulties
  3. The behavioural and cognitive phenotype

Questions

Inge van Balkom
Paul Mulder
Chris Oliver
15:15 : 16:30

interactive discussion, including;

  • future strategies and projects, 
  • hypotheses,
  • funding ideas and sources
Frank Kaiser
Sylvia Huisman
16:30 : 18:00
Sylvia Huisman
Gabriele Gillessen-Kaesbach
Frank Kaiser

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