ANKRD11
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.
Veranderingen binnen het gen ANKRD11 zijn gerapporteerd bij verschillende individuen met een atypisch CdLS fenotype, en anderen zijn beschreven in verschillende klinische observaties. Individuen met veranderingen binnen ANKRD11 vertonen kenmerken die overlappen met de gezichtskenmerken en suggestieve kenmerken van CdLS.
xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome