SMC1A
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.
SMC1A zorgt voor de productie en instandhouding van het kernonderdeel van de cohesine complex ring. Veranderingen in SMC1A zijn gevonden in ongeveer 5% van mensen met CdLS.
Veel mensen met veranderingen in SMC1A vertonen meestal een atypisch fenotype en hebben vollere wenkbrauwen, minder verkorting van de neusbrug en een ronder gezicht vergeleken met individuen met veranderingen in NIPBL.
xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome