HDAC8
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
Des modifications du gène HDAC8 ont été signalées pour la première fois chez des personnes atteintes du SCDL classique et non-classique. Le gène HDAC8 se trouve également sur le chromosome X, mais il peut être inactivé. Il est important de noter que des changements sur le gène HDAC8 peuvent également entraîner des caractéristiques qui ne ressemblent pas au SCDL. À l'heure actuelle, des variantes dans le gène HDAC8 ont été trouvées chez environ 5 % des personnes atteintes du SCDL.
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