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Brittle Bones


Question

A one-year-old girl with CdLS recently broke her femur. Her parents are unaware of how this happened. They are also concerned with the length of time it will take to heal and preventive measures they can take in the future (using a walker, physical therapy)? Mom states that her child's pediatrician has seen literature that states children with CdLS have brittle bones due to nutrition, lack of movement, etc. Do you know about this possibility?

Réponse de nos experts

I have not seen literature with CdLS and brittle or fragile bones other than a case report of a woman with CdLS needing a total hip replacement. There is no increased risk for brittle bones or fractures normally with CdLS. It is possible to develop osteoporosis due to poor nutrition (not enough calcium in diet or poor absorption), but usually there would have to be some type of trauma (e.g. a fall) to break a bone due to this. I think they could maximize her vitamins and minerals by giving a supplement once a day. I would (from the pediatric point of view) make sure there has not been trauma inflicted, like physical abuse. Usually, I would obtain a skeletal survey (bone x-rays of entire body) to make sure there are no old, healing fractures, and also an ophthalmologic evaluation (which she has probably had because of the CdLS). Therapy would increase use of the limbs, which is helpful if there is osteoporosis. A walker might prevent further injury.

TK 7-13-10

La réponse est vérifiée et valide pour
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Recommandation(s)

Difficultés d'alimentation et difficultés dentaires

R12
R12 : Chez toute personne SCdL présentant des difficultés d'alimentation prolongées et marquées, l'évaluation multidisciplinaire (par des professionnels de la santé de plusieurs disciplines) doit envisager la pose (temporaire) d'une gastrostomie (ouverture chirurgicale à travers l'abdomen jusqu'à l'estomac) en complément de l'alimentation orale.
R13
R13 : Chez les personnes atteintes de SCdL qui présentent des infections respiratoires récurrentes, il faut écarter la possibilité d'un reflux et/ou d'une aspiration (respiration de corps étrangers dans les voies respiratoires).
R14
R14 : Le palais doit être examiné de près lors du diagnostic. En cas de symptômes d'une fente palatine (sous-muqueuse), il est indiqué de consulter un spécialiste.
R15
R15 : L'évaluation et le nettoyage dentaire doivent avoir lieu régulièrement ; un examen dentaire plus approfondi ou un traitement sous anesthésie peuvent être nécessaires.

Avis juridiquer

Veuillez noter que le service Demandez à l'expert est composé de professionnels bénévoles dans divers domaines d'intérêt. Les réponses ne sont pas considérées comme une consultation médicale, comportementale ou éducative. Demandez à l'expert ne remplace pas les soins et l'attention que peut fournir le médecin, le psychologue, le conseiller pédagogique ou le travailleur social de votre enfant.

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