Zware lichaamsgeur en bloed in de luier

Om te beginnen zijn er enkele stofwisselingsziekten (veroorzaakt door een afwijking van één van de honderden enzymen in het lichaam, dat specifieke symptomen verzorgt) die een sterke lichaamsgeur kunnen produceren. Deze kunnen worden gescreend door middel van een urinetest (organische zuren) en een bloedtest (plasma-aminozuren). Deze testen zijn het effectiefst als de geur aanwezig is, of als het kind ziek is. Het feit dat uw dochter CdLS heeft betekent niet dat er ook een andere ziekte kan spelen. Stofwisselingsziekten kunnen redelijk ernstig zijn, met epileptische aanvallen en neurologische problemen, maar er kunnen ook gedeeltelijke, minder ernstige aandoeningen zijn, en een sterke geur is daarbij een belangrijk signaal. Wat betreft het bloed in de luier: dat kan ik niet verbinden met de geur, en ook niet met CdLS. Zorg ervoor dat de arts het bloed kan onderzoeken, om te zien of het echt bloed is (dat is waarschijnlijk al gebeurd). Er zijn een paar mogelijke oorzaken voor bloed in de luier: bloed uit de urine (door een urinewegontsteking, nierontsteking of een andere nierziekte; dit is ook op andere manieren zichtbaar in de urine en in het lichaam), bloed uit de darm (door kloofjes in het rectale gebied, interne kloofjes, aambeien, ontstekingen, andere darmziekten die gepaard gaan met diarree, enz.) of bloed uit de vrouwelijk geslachtsorganen (wat zeer onwaarschijnlijk is op zo’n jonge leeftijd). Dit duidt er niet op dat de puberteit is begonnen, tenzij er al veel schaamhaar aanwezig is en er andere veranderingen zijn geweest. Alleen als uw huisarts uw dochter al heeft onderzocht, dan is een afspraak met een endocrinoloog verstandig.