Zapytaj eksperta

tada

Miscarriages


Pytanie

A mother had a pregnancy that resulted in a miscarriage one year prior to the birth of her child with CdLS and another miscarriage in a subsequent pregnancy following the birth of her daughter. Should this be of concern if considering another pregnancy?

Odpowiedź naszych ekspertów

No, fetuses with CdLS are not usually subject to spontaneous abortion and a history of such is not a common finding in families of children with CdLS. Chromosomal errors are far more likely to result in spontaneous abortion, especially early in gestation. In this case, if that is what is happening, it is likely to be a form of chromosomal error that results in early lethality. However, with two spontaneous abortions in a reproductive history, chromosomal studies of the parents may reveal an underlying cause and indicate the application of studies such as amniocentesis or CVS in succeeding pregnancies

In any case she should consider a PAPP-A and ultrasound at mid-trimester in her next pregnancy

LJ/TK 7-13-10

Zatwierdzone przezClinical Advisory Board (CAB)
Odpowiedź jest sprawdzana i ważna dla
us
Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Familial recurrence risk3 Familial recurrence risk5

Zalecenie(a)

Familial recurrence risk

R6
Poradnictwo genetyczne powinno być oferowane wszystkim rodzinom, w których członek rodziny choruje na CdLS. Rodziny powinny być poinformowane, że ryzyko nawrotu CdLS różni się w zależności od zaangażowanego genu. W postaciach niesprzężonych z genem X ryzyko nawrotu wynosi 0,89% z powodu mozaicyzmu germinalnego. W CdLS występuje dziedziczenie autosomalne dominujące, co oznacza, że jeśli obecna jest jedna kopia mutacji, u danej osoby wystąpią objawy kliniczne. U osób z rozpoznanym klinicznie CdLS ryzyko powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie wynosi 1,5%.

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.

Czy masz pytanie, które chciałbyś zadać?

Zadaj pytanie

Czy potrzebujesz pilnie pomocy? plGdansk!