Miscarriages

Vraag

A mother had a pregnancy that resulted in a miscarriage one year prior to the birth of her child with CdLS and another miscarriage in a subsequent pregnancy following the birth of her daughter. Should this be of concern if considering another pregnancy?

Antwoord van onze experts

No, fetuses with CdLS are not usually subject to spontaneous abortion and a history of such is not a common finding in families of children with CdLS. Chromosomal errors are far more likely to result in spontaneous abortion, especially early in gestation. In this case, if that is what is happening, it is likely to be a form of chromosomal error that results in early lethality. However, with two spontaneous abortions in a reproductive history, chromosomal studies of the parents may reveal an underlying cause and indicate the application of studies such as amniocentesis or CVS in succeeding pregnancies

In any case she should consider a PAPP-A and ultrasound at mid-trimester in her next pregnancy

LJ/TK 7-13-10

Goedgekeurd doorClinical Advisory Board (CAB)

Antwoord is gecontroleerd en geldig voor

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Herhalingsrisico binnen families3 Herhalingsrisico binnen families5

Aanbeveling(en)

Herhalingsrisico binnen families

Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Aan families moet verteld worden dat het herhalingsrisico op CdLS afhangt van het betrokken gen. In de non-X-linked vormen, is het herhalingsrisico 0.89% op basis van kiembaan-mozaïcisme. Autosomaal dominante overerving van CdLS gebeurt ook, wat betekent dat als er één kopie van de mutatie aanwezig is, het individu klinische effecten zal vertonen. In klinisch gediagnosticeerde individuen met CdLS, is het herhalingsrisico 1.5%.

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

Stel een vraag

Heb je met spoed hulp nodig? Neem contact op met het expertise centrum Cornelia de Lange syndroom!

Miscarriages

Vraag

Antwoord van onze experts

Aanbeveling(en)

Juridische disclaimer

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

bovenliggend onderwerp

vorige

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners