Kiembaanmozaïcisme
Vraag
Kunt u uitleggen hoe een familie meer dan één kind met CdLS kan hebben, als geen van beide ouders kenmerken van CdLS vertonen?
Antwoord van onze experts
We verklaren dit met een fenomeen genaamd kiembaanmozaïcisme, wat inhoudt dat iemands ei- of spermacellen gedeeltelijk het CdLS-gen bevatten. Deze ei- of spermacellen komen waarschijnlijk voort uit een eerdere stamcel (een cel die net na de bevruchtiging ontstaan is) die de mutatie gehad heeft. Omdat het maar om een klein gedeelte van de cellen gaat, heeft de ouder geen kenmerken van CdLS, maar bestaat er wel de kans dat het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan de kinderen via de ei- of spermacellen. Afhankelijk van de hoeveelheid gemuteerde sperma- of eicellen kan het herhalingsrisico oplopen tot 50% voor elke zwangerschap. Nu we de genen gevonden hebben die CdLS veroorzaken hebben we kunnen vaststellen dat wanneer ouders zonder CdLS meerdere kinderen met CdLS hebben (of als één ouder meerdere kinderen met CdLS heeft bij verschillende partners), dezelfde mutatie voorkomt bij de kinderen maar niet in het bloed van de ouder. Het sperma en de eicellen kunnen niet makkelijk getest worden op mutaties (hoewel sperma was makkelijker is), maar als we dat zouden doen zouden we waarschijnlijk dezelfde mutatie vinden in een gedeelte van de cellen. We houden rekening met dit potentiële scenario als we zeggen dat de kans op een ander kind met CdLS 1,5% (en niet gelijk aan nul) is.
