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Recurrence Risk


Question

If a person produces a child with CdLS, what is the recurrence rate of producing another child with CdLS with a different partner? Would it still be 1.5 %?

Réponse de nos experts

It should be the same. A new partner would eliminate the likelihood of two recessive mutations (one silent mutation carried by each partner) having caused the CdLS in the first place. There are very rare instances of something called gonadal mosaicism, in which the individual is actually carrying a change in a gene that could lead to CdLS in only some of his sperm (or some of her eggs, but it's more commonly seen through males). Even if most of the sperm weren't carrying this abnormal gene, the few that were could make the recurrence risk higher. There would be no way of predicting this until the gene(s) have been located. We would always recommend high-resolution ultrasounds to monitor growth and to look for any malformations

TK 7-13-10

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Recommandation(s)

Risque de récurrence familiale

R6
R6 : Le conseil génétique devrait être proposé à toutes les familles dont l'un des membres est atteint du SCdL. Les familles doivent être informées que le risque de récurrence du SCdL diffère selon le gène impliqué. Dans les formes non liées au chromosome X, le risque de récurrence est de 0,89 % en raison du mosaïcisme germinal. Il existe une transmission autosomique dominante du SCdL, ce qui signifie que si une copie de la mutation est présente, l'individu présentera des effets cliniques. Chez les personnes atteintes du SCdL diagnostiquées cliniquement, le risque de récurrence est de 1,5 %.

Avis juridiquer

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