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Stories are written for and by people around sindrome di Cornelia de Lange, so we know what we are talking about. We listen to all the stories, write them down and share them. And translate relevant news about sindrome di Cornelia de Lange into readable articles. In this way we want to connect families, let them laugh and relax or give them just that little bit of support.
Because if there is something important for families with a care-intensive person like sindrome di Cornelia de Lange, it is that the family remain upright. And that is what we, as community around sindrome di Cornelia de Lange, are committed to doing with heart and soul.
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica di cui molte persone non hanno mai sentito parlare. I bambini con la CdLS "hanno lo stesso aspetto", c'è molta somiglianza nell'aspetto e nel comportamento. Nel 1933, il pediatra olandese Cornelia de Lange ha descritto due bambini con una serie di caratteristiche sorprendentemente simili. La sindrome prese quindi il suo nome.
Il nostro panel internazionale di esperti ha messo insieme una guida completa alla diagnosi e alla gestione della CdLS, collegata qui!
- approfondire la tua conoscenza
- Introduction
- Levensfases
- What medical care may a child with CdLS need?
- Health difficulties in CdLS...
- Cognitive and behavioural characteristics in CdLS
- Age-related changes in cognition and behaviour
- Pianificare la migliore qualità di vita
- Family Empowerment
- CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)
- Moleculair diagnostic criteria
- Diagnostic approaches
