ervarings verhalen

Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)


Er zijn genetische tests ontwikkeld om veranderingen te identificeren in de genen die geassocieerd zijn met het CdLS spectrum. Ouders kunnen een verwijzing naar een klinisch geneticus krijgen als zij het idee hebben dat het voor een kind met een CdLS spectrum syndroom nuttig zou zijn om de mogelijkheid van genetisch testen te bespreken.

Genetisch testen is niet altijd toepasselijk of nodig (met name als een dokter heel zeker is van de klinische diagnose), maar is wel de enige manier om prenataal testen bij toekomstige zwangerschappen te mogelijk te maken.

Aanbeveling(en)

Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)

R9
Indien beschikbaar, dienen in eerste instantie genetische tests uitgevoerd te worden met behulp van panel sequencing on te screenen op alle genen waarvan bekend is dat ze het CdLS spectrum kunnen veroorzaken (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11). Medisch-juridische, technische, en verzekeringsgerelateerde nationale praktijken kunnen andere tests vereisen, zoals Sanger sequencing van individuele genen.

Nog niemand heeft een verhaal gedeeld over Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte), deel je verhaal over dit onderwerp!