ervarings verhalen

Herhalingsrisico binnen families


Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Bij genetische counseling krijgen toekomstige ouders advies over de risico's op het krijgen van een kind met een genetische aandoening.

In het algemeen is het risico van herhaling klein, aangezien de mutatie in de meeste gevallen spontaan optreedt na de bevruchting. Maar dit moet worden onderzocht, want de mutatie kan zowel bij de vader als bij de moeder aanwezig zijn. 

 

Aanbeveling(en)

Herhalingsrisico binnen families

R6
Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Aan families moet verteld worden dat het herhalingsrisico op CdLS afhangt van het betrokken gen. In de non-X-linked vormen, is het herhalingsrisico 0.89% op basis van kiembaan-mozaïcisme. Autosomaal dominante overerving van CdLS gebeurt ook, wat betekent dat als er één kopie van de mutatie aanwezig is, het individu klinische effecten zal vertonen. In klinisch gediagnosticeerde individuen met CdLS, is het herhalingsrisico 1.5%.

Nog niemand heeft een verhaal gedeeld over Herhalingsrisico binnen families, deel je verhaal over dit onderwerp!


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             


  

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org