syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)

Le syndrome de Cornélie de Lange (SCDL) est une maladie génétique rare dont beaucoup de personnes n'ont jamais entendu parler. Les enfants atteints du CdLS "se ressemblent", il y a beaucoup de similitudes dans l'apparence et le comportement. En 1933, le pédiatre néerlandais Cornelia de Lange a décrit deux enfants présentant un certain nombre de caractéristiques étonnamment similaires. Le syndrome a donc été baptisé en son honneur.
Notre panel international d'experts a élaboré un guide complet sur le diagnostic et la gestion du SCDL, dont le lien est ici!