informatie

Genetics, the cause of CdLS


In 2004, the news that “the” Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) gene had been discovered was very much welcomed, following years of searching and many families donating blood samples towards this cause.

Now, many years later, the picture seems much more confusing. Despite the knowledge of the most recently reported fourth CdLS gene (HDAC8) and another closely related gene (RAD21), the percentage of people with CdLS having detectable changes (mutations) on testing remains under 70 percent, and the diagnosis is still made clinically. You may ask, “How can this be?”

Publications about Genetics

More in depth information about Genetics

(from the international consensus statement)

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org