informatie

Cornelia de Lange Syndroom (CdLS), Checklist met Diagnose Criteria


Checklist met Diagnose Criteria

Geen meldingen!

  Positieve CdLS mutatie bij moleculaire gen-test; OF
  Gezichts kenmerken en vastgestelde criteria bij minstens twee belangrijke categorien (groei, ontwikkeling of gedrag); OF
  Gezichts kenmerken en vastgestelde criteria bij tenminste één belangrijke categorie EN twee overige categorie (Majeur en Mineur)

Gezichtskenmerken

De wenkbrauwen lopen door boven de neus; en drie of meer van de volgende:
Lange wimpers
Korte neus, gedraaide neusgaten
Lange, opvallend gebied tussen bovenlip en neus
Brede of lagere neusbrug
Smalle of vierkante kin
Dunne lippen, omlaag gerichte hoeken
Hoog gehemelte
Breed ruimte tussen tanden of ontbrekende tanden

Belangrijkste Criteria

 Groei ( > twee of meer van de volgende)
Gewicht is lager dan 5 percentile voor die leeftijd
Lengte is kleiner dan 5 percentile voor die leeftijd
Diameter (omtrek) van het hoofd kleiner dan 5 percentile voor die leeftijd
 Ontwikkeling ( >  of meer van de volgende)
Ontwikkeling achterstand of verstandelijke handicap, met spraak meer achtergebleven in vergelijk met beweging vaardigheden
Leer achterstand
 Gedrag ( > twee  of meer van de volgende)
Concentratie problemen en hyperactiviteit
Dwangmatig en Impulsieve gedragingen
Onrustig
Constant rond kijken en 
Aggressief
Zelf-verwondend gedrag
Extreme verlegenheid of terug getrokken
Autistisch-achtig gedrag

Secundaire Criteria

 Ledematen (> een of meer van de volgende)
Missende arm of onderarm
 Drie of meer van de volgende OF kleine handen en voeten EN/OF missende kootjes met twee of meer van het volgende:
Gebogen 5e vinger
Afwijkende palm crease
Dislocated elbow/abnormal elbow extension
Kort 1e kootje / proximaal geplaatste duim
eeltknobbel onder grote teen
Gedeeltelijke vergroeing tussen 2e en 3e tenen
scoliose
Borst- of sternum misvorming
Heup dislocatie of dysplasie
 Neurosensory/Skin (three or more of the following)
Slijmerige ooglid (en)
Misvormd traankanaal of ontsteking van het ooglid
bijziendheid
Flinke misvorming van oog of peripapillair
Doofheid of gehoorverlies
Epileptische aanvallen
Gevlekte huiduitstraling
Overmatig lichaamshaar
Kleine tepels en / of navel
 Other major systems (three or more of the following)
Maagdarm misvorming / malrotatie
Diafragmatische breuk
Gastro-oesofageale reflux
Gehemelte spleet of submucous gespleten gehemelte
Gespleten verhemelte of submucous gespleten verhemelte
Micropenis
Abnormaal geplaatste opening van urethra op penis
Niet ingedaalde teelballen
Nier- of urineweg misvorming