Características médicas y físicas del síndrome de Cornelia de Lange relevantes para las autolesiones

Características médicas y físicas del síndrome de Cornelia de Lange relevantes para las autolesiones

Las características físicas del síndrome de Cornelia de Lange han sido descritas por varios investigadores y médicos ^{4, 5, 6, 7, 8, 9}.  Las características más destacadas incluyen:

• Bajo peso al nacer.
• Crecimiento retrasado.
• Rasgos faciales distintivos (filtro nasal prominente (entre la nariz y el labio superior), labios finos y caídos, pestañas largas, cejas confluentes (articuladas)).
• Crecimiento excesivo de vello.
• Manos y pies pequeños con dígitos cortos.
• Anomalías graves en las extremidades (presentes en el 25-30%).

Muchos problemas médicos y de salud también están asociados con el síndrome de Cornelia de Lange. El Cuadro 2.2 muestra cuán comunes son algunos de estos problemas en niños y adultos con el Síndrome de Cornelia de Lange en comparación con otros niños y adultos con discapacidad intelectual de la misma edad y con el mismo grado de discapacidad intelectual.

Problemas oculares

Los principales problemas oculares asociados con el síndrome de Cornelia de Lange incluyen la ausencia o reducción de las lágrimas, el bloqueo del conducto lagrimal y anomalías potenciales del ojo que causan problemas de visión. En muchas personas que tienen discapacidades intelectuales, la incomodidad, la irritación o el dolor en el ojo provocarán que se presionen, pinchen o froten los ojos. Además, si la visión se ve afectada por un daño en el ojo pero el tracto óptico (las fibras nerviosas que transmiten las señales del ojo) está intacto y el lóbulo occipital (esta es la parte del cerebro que recibe e interpreta las señales del ojo) está funcionando normalmente, entonces esto puede llevar a presionar o pinchar los ojos. La razón de esto es que si ninguna luz puede estimular los nervios en la parte posterior del ojo, entonces la estimulación física de estos nervios al presionar o pinchar conduce a destellos brillantes de luz y patrones de luz. En ausencia de cualquier otro estímulo, esto puede ser gratificante y hacer que el comportamiento vuelva a ocurrir en el futuro (ver Capítulo 5). Otra razón para presionar o pinchar el ojo es que esto puede provocar que la forma del ojo cambie temporalmente y, en consecuencia, se mejore el enfoque.

Problemas de oído. 

El problema de oído más común en el síndrome de Cornelia de Lange es la otitis media crónica (infección del oído medio)

Aproximadamente el 50% de los golpes de cabeza que se observan comúnmente en muchos niños menores de cinco años, que no tienen discapacidad intelectual, están asociados a este problema³¹. No hay razón para pensar que los niños con el síndrome de Cornelia de Lange deban responder de manera diferente a esta dolorosa condición que los niños sin discapacidad intelectual.

Problemas de huesos y articulaciones

Aunque ha habido una investigación limitada sobre los problemas óseos y articulares en el síndrome de Cornelia de Lange, se han informado casos de escoliosis (curvatura de la columna), dificultades para andar y movimiento restringido en ciertas articulaciones, como el codo. Las anormalidades en la cadera ocurren en aproximadamente el 5-10% de los niños y adultos con el síndrome.

Algunos padres también indican que a sus hijos a menudo se les salen de lugar las caderas, las rodillas y otras articulaciones. Sin embargo, no se han realizado investigaciones al respecto y por el momento estos informes son anecdóticos. No está claro qué sensación se gana con este comportamiento, pero se cree que tal vez podría ayudar a aliviar el dolor o la incomodidad en las articulaciones.

Chris Oliver

by Chris Oliver Jo Moss Jane Petty Kate Arron Jenny Sloneem Scott Hall

Source:

on behalf of the Cornelia de Lange Syndrome Foundation, published on 20 jun. 2003

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2023/07/18 09:16

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2021/05/23 15:53

Traducido a es por Gerritjan Koekkoek el 2023/07/14 10:42