Características del Síndrome de Cornelia de Lange relevantes para las autolesiones

Características médicas y físicas del síndrome de Cornelia de Lange relevantes para las autolesiones

Las características físicas del síndrome de Cornelia de Lange han sido descritas por varios investigadores y médicos ^{4, 5, 6, 7, 8, 9}.  Las características más destacadas incluyen:

• Bajo peso al nacer.
• Crecimiento retrasado.
• Rasgos faciales distintivos (filtro nasal prominente (entre la nariz y el labio superior), labios finos y caídos, pestañas largas, cejas confluentes (articuladas)).
• Crecimiento excesivo de vello.
• Manos y pies pequeños con dígitos cortos.
• Anomalías graves en las extremidades (presentes en el 25-30%).

Muchos problemas médicos y de salud también están asociados con el síndrome de Cornelia de Lange. El Cuadro 2.2 muestra cuán comunes son algunos de estos problemas en niños y adultos con el Síndrome de Cornelia de Lange en comparación con otros niños y adultos con discapacidad intelectual de la misma edad y con el mismo grado de discapacidad intelectual.

Problemas oculares

Los principales problemas oculares asociados con el síndrome de Cornelia de Lange incluyen la ausencia o reducción de las lágrimas, el bloqueo del conducto lagrimal y anomalías potenciales del ojo que causan problemas de visión. En muchas personas que tienen discapacidades intelectuales, la incomodidad, la irritación o el dolor en el ojo provocarán que se presionen, pinchen o froten los ojos. Además, si la visión se ve afectada por un daño en el ojo pero el tracto óptico (las fibras nerviosas que transmiten las señales del ojo) está intacto y el lóbulo occipital (esta es la parte del cerebro que recibe e interpreta las señales del ojo) está funcionando normalmente, entonces esto puede llevar a presionar o pinchar los ojos. La razón de esto es que si ninguna luz puede estimular los nervios en la parte posterior del ojo, entonces la estimulación física de estos nervios al presionar o pinchar conduce a destellos brillantes de luz y patrones de luz. En ausencia de cualquier otro estímulo, esto puede ser gratificante y hacer que el comportamiento vuelva a ocurrir en el futuro (ver Capítulo 5). Otra razón para presionar o pinchar el ojo es que esto puede provocar que la forma del ojo cambie temporalmente y, en consecuencia, se mejore el enfoque.

Problemas de oído. 

El problema de oído más común en el síndrome de Cornelia de Lange es la otitis media crónica (infección del oído medio)

Aproximadamente el 50% de los golpes de cabeza que se observan comúnmente en muchos niños menores de cinco años, que no tienen discapacidad intelectual, están asociados a este problema³¹. No hay razón para pensar que los niños con el síndrome de Cornelia de Lange deban responder de manera diferente a esta dolorosa condición que los niños sin discapacidad intelectual.

Problemas de huesos y articulaciones

Aunque ha habido una investigación limitada sobre los problemas óseos y articulares en el síndrome de Cornelia de Lange, se han informado casos de escoliosis (curvatura de la columna), dificultades para andar y movimiento restringido en ciertas articulaciones, como el codo. Las anormalidades en la cadera ocurren en aproximadamente el 5-10% de los niños y adultos con el síndrome.

Algunos padres también indican que a sus hijos a menudo se les salen de lugar las caderas, las rodillas y otras articulaciones. Sin embargo, no se han realizado investigaciones al respecto y por el momento estos informes son anecdóticos. No está claro qué sensación se gana con este comportamiento, pero se cree que tal vez podría ayudar a aliviar el dolor o la incomodidad en las articulaciones.

Factores psicológicos relevantes para la autolesión

Como se discutió en el capítulo sobre CdLS, una serie de características cognitivas y conductuales, es decir, un fenotipo conductual, puede estar asociado con el síndrome de Cornelia de Lange. Para ayudarnos a comprender el comportamiento auto agresivo en el Síndrome de Cornelia de Lange, es importante considerar las características cognitivas y conductuales que podrían estar relacionadas con el síndrome. Las características específicas del fenotipo conductual, incluidas aquellas que son relevantes para las autolesiones, se describen aquí, junto con una breve indicación de por qué podría ser importante tenerlas en cuenta en relación con las autolesiones. El capítulo 5 proporciona más información sobre por qué y cómo estas características pueden estar asociadas con el comportamiento auto agresivo en el síndrome de Cornelia de Lange.

Discapacidad intelectual.

Uno de los principales factores psicológicos que es relevante para el comportamiento auto agresivo en el Síndrome de Cornelia de Lange es el grado asociado de discapacidad intelectual. Las investigaciones han indicado que las personas con el síndrome de Cornelia de Lange tienen una discapacidad intelectual que va desde un grado de discapacidad leve a profundo, y que la mayoría de las personas tienen una discapacidad grave^{5, 7, 13, 14, 15, 16, 17}. En nuestro proyecto de investigación encontramos que el 45,6 % de las personas con el síndrome de Cornelia de Lange tenían un grado profundo de discapacidad intelectual y el 30,43 % tenían un grado severo de discapacidad intelectual cuando usamos una medida estandarizada de comportamiento adaptativo (ver Cuadro 2.3). La presencia de autolesiones está relacionada con la discapacidad intelectual y la investigación ha sugerido que las personas con un mayor grado de discapacidad son más propensas a autolesionarse^{18, 19} (consulte el Capítulo 3).

Comunicación.

Investigaciones anteriores indican que los niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange tienen déficits de comunicación con alrededor del 30-85% de las personas que no muestran habilidades de comunicación verbal ^{15, 16, 18, 20, 21, 22, 23}. Se piensa que el principal problema relacionado con la comunicación es un déficit en la comunicación expresiva (ver Cuadro 2.4). Aunque los niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange pueden tener dificultades con la comunicación expresiva, las investigaciones han indicado que las personas con el síndrome de Cornelia de Lange utilizan una serie de estrategias no verbales para comunicarse, como, por ejemplo, acercarse, tocar y alejar la mano de una persona. ²². Si bien este problema de mala comunicación expresiva no es exclusivo del síndrome de Cornelia de Lange (también se observa tanto en Cri du Chat como en el síndrome de Angelman, por ejemplo), tiene una relevancia particular en el comportamiento auto agresivo (ver Capítulos 3 y 5).

Autolesión y agresión.

Como se mencionó en el Capítulo 1, se ha sugerido que el comportamiento auto agresivo está asociado con el Síndrome de Cornelia de Lange ^{14, 20, 22, 24, 25, 26, 27, 28}. Inicialmente se informó que las autolesiones eran una característica significativa del síndrome. Sin embargo, nuestra investigación ha demostrado que la asociación no es tan fuerte como se pensaba al principio. Esto se analiza con más detalle en el capítulo 4. Además del comportamiento auto agresivo, los niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange pueden mostrar otros comportamientos problemáticos, como la agresión física y verbal hacia los demás y la destrucción del medio ambiente (ver Cuadro 2.5). Curiosamente, aunque no hay una diferencia significativa entre el porcentaje de niños y adultos con síndrome de Cornelia de Lange que muestran un comportamiento auto agresivo o destrucción del medio ambiente, los niños y adultos con síndrome de Cornelia de Lange muestran una agresión significativamente menor que los niños y adultos que tienen el mismo grado de discapacidad intelectual.

Comportamiento compulsivo.

Nuestra investigación reciente muestra que los niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange muestran comportamientos significativamente más compulsivos que los niños y adultos con el mismo grado de discapacidad intelectual (consulte el recuadro 'Comportamiento compulsivo'). Esto es potencialmente importante y relevante para la conducta autolesiva porque se ha sugerido que las conductas compulsivas están relacionadas con autolesiones graves que la persona encuentra difíciles de controlar ³³. Varios estudios han sugerido que las autolesiones en personas con el síndrome de Cornelia de Lange tienen una cualidad compulsiva y están asociadas con un comportamiento compulsivo ^{23, 27, 28}. (Esto se discute en detalle en el Capítulo 5).

Hiperactividad.

En el pasado se ha sugerido que la hiperactividad es una característica del Síndrome de Cornelia de Lange
^{20, 29}. En nuestra investigación reciente no pudimos encontrar evidencia de que la hiperactividad fuera más común en el Síndrome de Cornelia de Lange que en niños y adultos con el mismo grado de desarrollo intelectual. discapacidad. Esto no quiere decir que no ocurra, solo que no es más común de lo que esperaríamos por casualidad.

Autismo

También se ha informado que el autismo y el comportamiento de tipo autista están asociados con el síndrome de Cornelia de Lange^{20, 25}. 

Sin embargo, en nuestra encuesta de personas con el síndrome de Cornelia de Lange encontramos diferentes resultados para el autismo según la medida que usamos. Una medida (Gilliam Autism Rating Scale) no mostró diferencias entre los dos grupos, mientras que una segunda medida (Childhood Autism Rating Scale) mostró una diferencia estadísticamente significativa entre los dos grupos, siendo el autismo más común en niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange (ver Recuadro 2.7). Es importante aclarar este tema ya que el autismo ha sido identificado como un marcador de riesgo para el desarrollo de conductas autolesivas³⁰ (ver Capítulo 3).

Comportamiento estereotipado.

Finalmente, también merece mención la presencia de comportamientos estereotipados, ya que se sugiere que existe un vínculo entre estos comportamientos y el comportamiento auto agresivo. Los comportamientos estereotipados se pueden definir como movimientos corporales repetitivos, aparentemente sin propósito, o el uso de objetos, por ejemplo, mecer el cuerpo o hacer girar objetos. Ha habido poca investigación sobre el comportamiento estereotipado en el Síndrome de Cornelia de Lange, sin embargo, los estudios que se han llevado a cabo sugieren que entre el 57% y el 78% de las personas con el síndrome muestran un comportamiento estereotipado^{22, 24, 25}. No se cree que esto sea significativamente diferente de otras personas con discapacidad intelectual y las formas más comunes de este comportamiento en el Síndrome de Cornelia de Lange reportadas en estudios previos incluyen balanceo del cuerpo, posiciones extrañas del cuerpo y giro de objetos ^{22, 25}.

En nuestro estudio observacional reciente de niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange, encontramos que significativamente más personas con el síndrome de Cornelia de Lange mostraron posturas de manos rígidas en forma de J o C distintas que las personas con la misma discapacidad intelectual, pero sin el síndrome de Cornelia de Lange.

Resumen

Si bien hay muchas formas en las que los niños y adultos con el síndrome de Cornelia de Lange no son diferentes de otras personas con o sin discapacidad intelectual, hay algunas formas en las que son significativamente diferentes. Las diferencias más importantes con respecto al comportamiento auto agresivo son probablemente los problemas médicos que pueden estar asociados con la irritación, la incomodidad y el dolor, y los problemas psicológicos como el grado de discapacidad que se asocia con el Síndrome de Cornelia de Lange, la presencia de compulsiva comportamientos, la posible asociación con el autismo y características más específicas como la mala comunicación expresiva y la presencia de posturas de las manos.

Referencias

Chris Oliver

by Chris Oliver Jo Moss Jane Petty Kate Arron Jenny Sloneem Scott Hall

Traducción al español:

Paola הודיה Mannucci הראל

“La única discapacidad en la vida es una mala actitud”.
Scott Hamilton

Source:

CdLS Outreach United Kingdom & Ireland: Self-injurious behaviour in Cornelia de Lange Syndrome,A Guide for Parents and Carers, published on 20 jun. 2003

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2023/07/14 14:36

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2021/05/23 15:50

Traducido a es por Gerritjan Koekkoek el 2023/07/14 10:41