Personnes adultes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)
Le vieillissement est un processus que personne ne peut arrêter et qui affecte tout le monde à un moment ou à un autre de sa vie. Les personnes atteintes du SCDL ne font pas exception. Il est certain que le vieillissement peut être une source de grande inquiétude pour leurs accompagnants. L’espérance de vie des enfants atteints du SCDL s’est améliorée au cours des trente dernières années grâce à l’amélioration des connaissances sur le SCDL et des options de traitement. Étant donné que les personnes atteintes du SCDL peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, il est important que les soignants reconnaissent et surveillent les changements que leurs enfants rencontrent à mesure qu’ils vieillissent.
Le vieillissement est un phénomène complexe qui touche tous les systèmes organiques et toutes les fonctions du corps. La Baltimore Longitudinal Study of Aging, l’étude scientifique américaine la plus longue sur le vieillissement, étudie ce qui se passe lorsque les gens vieillissent, étude sur 1 400 hommes et femmes âgés de 20 à 90 ans comme volontaires. Sponsorisée par le National Institute of Aging, l’objectif est de distinguer les changements dus au vieillissement de ceux dus à la maladie ou à d’autres causes. Il est intéressant de noter que les personnes atteintes de syndromes sont très peu évaluées et, en fait, ce domaine est sous-représenté, même dans la recherche en génétique. Pour le syndrome de Cornelia de Lange, le peu que nous savons sur le processus de vieillissement provient des rapports des membres et des familles, ainsi que d’un projet en cours auquel moi-même et un certain nombre d’autres professionnels de Baltimore avons participé.
Puberté
En ce qui concerne l’adolescence (probablement entre 12 et 19 ans), de nombreux changements sont similaires à ceux des enfants sans SCDL. Les hormones augmentent en cas de SCDL et entraînent des changements corporels ainsi que des effets comportementaux. Physiquement, la plupart des individus passent par la puberté, mais jusqu’à 10 % des hommes et 15 % des femmes ne présentent que très peu de changements. De plus, seulement un quart à un tiers des adolescents atteints de SCDL développent des poils axillaires (poils sous les bras). 75 % des femmes ont leurs règles, qui peuvent souvent être irrégulières. Les hormones (hormones sexuelles féminines) peuvent être utilisées pour aider à réguler les cycles. La progestérone est une hormone injectable administrée tous les trois mois. Elle finira par diminuer le flux sanguin des règles, voire les arrêter complètement. Cela n’est pas considéré comme dangereux et présente l’avantage de ne plus saigner. Au début, cependant, le flux sanguin peut augmenter et durer jusqu’à 9 à 12 mois. Les contraceptifs oraux, « la pilule », peuvent également être utilisés pour contrôler les saignements menstruels, et il n’existe aucune contre-indication générale à cette utilisation chez les personnes atteintes du SCDL. Certains problèmes médicaux contrindiquent la prescription de la pilule, comme les troubles épileptiques, les antécédents familiaux de troubles de la coagulation, etc. Il existe désormais une forme de patch, qui constitue un bon choix pour les filles souffrant de problèmes gynécologiques importants. Le syndrome prémenstruel peut survenir, mais se manifeste de plusieurs façons. Certains médicaments anti-inflammatoires peuvent être utiles. Certains parents ont signalé que leurs filles avaient du mal à comprendre leurs règles. Je recommanderais aux parents de jeunes filles adolescentes atteintes du SCDL de discuter de plusieurs questions avec leurs soignants, de préférence avant le début des règles, notamment le contrôle des saignements, la prévention des grossesses et la sexualité. Certaines femmes atteintes du SCDL ont du mal à accepter l’idée des saignements.
Comportement
Les manifestations comportementales de l'adolescence comprennent : sautes d'humeur ou émotionnelles, colère sans cause apparente, frustration, tension sexuelle (qui peut être atténuée par la masturbation ou le passage à l'acte), troubles du sommeil et aggravation des manifestations comportementales du SCDL telles que comportement d'automutilation, agression, tendances obsessionnelles-compulsives, anxiété et dépression.
Le comportement peut être cyclique, potentiellement plus évident chez les femmes. Souvent, les comportements « difficiles » semblent se résoudre ou être réduits à la fin de l'adolescence. Les techniques de gestion des problèmes de comportement comprennent : le conseil (idéalement, le conseil familial), la thérapie comportementale (renforcement positif pour les « bons » comportements et cohérence dans l'approche) et les médicaments s'ils ne peuvent être contrôlés par d'autres moyens. Une musique calme et un moment de calme seul dans la chambre peuvent être apaisants si nécessaire. Les problèmes de sexualité surviennent chez les personnes atteintes du SCDL comme chez tous les adolescents. La masturbation est un sujet de préoccupation fréquent. Plusieurs suggestions générales peuvent être faites, et l'âge de développement de l'individu joue un rôle : autorisez les contacts physiques uniquement dans la chambre et/ou la salle de bain, envisagez de faire porter à l'enfant une salopette ou d'autres vêtements qui rendent difficile l'accès à la zone génitale, et discutez de l'intimité et du fait que les contacts physiques ne sont pas répréhensibles. Ne permettez pas à votre enfant d'être agressif sexuellement avec d'autres personnes. Faites de même avec l'utilisation de mots inappropriés.
Problèmes médicaux
À mesure que les personnes atteintes de SCdL vieillissent, elles présentent des problèmes médicaux variables, qui peuvent dépendre de changements physiques présents depuis la naissance. Les personnes atteintes d’une cardiopathie congénitale, d’une fente palatine, d’une scoliose et d’autres anomalies majeures doivent continuer à être suivies par les différents sous-spécialistes. Le reflux gastro-œsophagien peut s’aggraver pendant la puberté et/ou à l’âge adulte et doit être surveillé. Toute personne ayant reçu un diagnostic d’"œsophage de Barrett" doit subir une œsophagoscopie annuelle avec biopsie pendant deux ou trois ans jusqu’à ce que la situation soit jugée stable.
La constipation doit être traitée par un régime alimentaire et des médicaments si nécessaire. Si les troubles gastro-intestinaux persistent, des allergies alimentaires sont possibles et une intolérance au lactose, une intolérance aux protéines du lait ou une sensibilité au gluten peuvent être étudiées. Toutes les personnes atteintes de SCdL, quel que soit leur âge, doivent subibénéficier d'investigations régulières du tractus gastro-intestinal supérieur pour exclure une malrotation gastrique.
De plus, des crises d'épilepsie peuvent survenir pour la première fois chez les personnes âgées ou peuvent réapparaître si elles étaient présentes dans l’enfance et semblaient résolues. Des études en cours comprennent actuellement une évaluation de l’ostéoporose et du déséquilibre hormonal à mesure que les individus vieillissent ; les résultats seront disponibles d’ici la conférence de juin 2006.
Une hypertrophie de la prostate a été constatée. Des tumeurs et des cancers n’ont été signalés que très rarement et ne constituent probablement pas un risque accru dans le syndrome de Down. Contrairement au syndrome de Cornelia de Lange, la maladie d’Alzheimer (sénilité précoce) ne semble pas être un problème lié à l’âge. De nombreuses familles signalent même un apaisement du comportement dans la trentaine.
Développement
Un aspect important du vieillissement chez les personnes atteintes de SCDL est que le processus d’apprentissage se poursuit. De nombreux parents de personnes âgées atteintes de SCDL ont signalé qu’il semble y avoir un apprentissage développemental majeur en cours. Par exemple, un homme a commencé à marcher à la fin de l’adolescence et un autre a appris à utiliser le téléphone à l’âge de 32 ans. Je recommande vivement de poursuivre la thérapie aussi longtemps que possible. La plupart des États interrompent les prises en charge à l’âge de 21 ans, mais une assurance privée peutpeut-être prendre en charge des services supplémentaires.
Les causes de décès liées au vieillissement peuvent être liées à des complications de malformations congénitales (par exemple, une cardiopathie congénitale), mais également à des problèmes gastro-intestinaux (par exemple, un volvulus ou une torsion de l’intestin), à une pneumonie par inhalation ou à une infection inconnue. Certaines de ces causes sont potentiellement évitables, grâce à des examens de dépistage appropriés et à un traitement immédiat en cas de complications. Les personnes les plus âgées que j’ai vues et dont j’ai confirmé l'existence étaient dans la quarantaine, mais j’ai récemment reçu un rapport concernant un homme dans la soixantaine. Selon le Dr Laird Jackson, ancien directeur médical de la Fondation, les principales causes de décès restent un domaine qui doit être étudié.
Évolution de la santé
Il est essentiel de maintenir des soins médicaux appropriés pour toutes les personnes atteintes de SCdL à mesure qu’elles vieillissent. De nombreux pédiatres continueront à prodiguer des soins prolongés au-delà de 18 ans, mais il peut être difficile d’obtenir des interventions dans un hôpital pour enfants. Certains médecins de médecine interne et de services familiaux ont de grandes pratiques et ont une certaine expérience des personnes ayant des besoins spéciaux. Souvent, le généticien clinique ou le gastroentérologue pédiatrique peut être en mesure de recommander ces médecins. Les autres spécialistes sont plus difficiles à trouver, mais sont susceptibles d’être affiliés à des hôpitaux pour enfants. Les parents doivent toujours demander, lors de la première rencontre avec ces personnes, si elles se sentent à l’aise ou non pour s’occuper d’un patient atteint de SCdL. N’importe lequel des membres du conseil consultatif clinique (CCC), en particulier moi-même, se fera un plaisir de répondre aux questions de vos médecins.
CdLS Outreach USA, published on 8 juin 2005
