informatie

Hoe kan het CdLS syndroom worden herkend?

Hoe kan het CdLS syndroom worden herkend?
Het Cornelia de Lange syndroom aangeboren. De meeste kenmerken van het syndroom kunnen bij de geboorte of kort daarna worden vastgesteld. Een kind hoeft niet aan alle kenmerken te voldoen om de diagnose te kunnen stellen.

Een baby met het Cornelia de Lange syndroom heeft een opvallend gezicht. De baby heeft mooi gebogen wenkbrauwen, die doorlopen boven de neus, lange gekrulde wimpers, de neuspunt is vaak iets opgewipt zodat de neusgaten goed zichtbaar zijn, de afstand tussen neus en bovenlip (Philtrum) is vrij vlak zonder neusgootje, de lippen zijn dun en de mondhoeken staan omlaag. Vaak is er een kleine onderkaak, soms zijn de oren laag ingeplant en simpel van vorm. De meeste kinderen zijn klein bij de geboorte, het geboortegewicht is laag en de hoofdomtrek is klein. Het huilen klinkt zwak en laag. Er kan veel lichaamsbeharing (hirsutisme) zijn en ook afwijkingen aan de ledematen (met name vingers, handen, armen) komen veel voor. Het is meestal de combinatie van uiterlijke kenmerken en medische bijzonderheden die een kinderarts op het spoor zet van de diagnose.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org