Hoe kan het CdLS syndroom worden herkend?

Een baby met het Cornelia de Lange syndroom heeft een opvallend gezicht. De baby heeft mooi gebogen wenkbrauwen, die doorlopen boven de neus, lange gekrulde wimpers, de neuspunt is vaak iets opgewipt zodat de neusgaten goed zichtbaar zijn, de afstand tussen neus en bovenlip (Philtrum) is vrij vlak zonder neusgootje, de lippen zijn dun en de mondhoeken staan omlaag. Vaak is er een kleine onderkaak, soms zijn de oren laag ingeplant en simpel van vorm. De meeste kinderen zijn klein bij de geboorte, het geboortegewicht is laag en de hoofdomtrek is klein. Het huilen klinkt zwak en laag. Er kan veel lichaamsbeharing (hirsutisme) zijn en ook afwijkingen aan de ledematen (met name vingers, handen, armen) komen veel voor. Het is meestal de combinatie van uiterlijke kenmerken en medische bijzonderheden die een kinderarts op het spoor zet van de diagnose.