Informacje

Fig. 2 : Fenotypy klasyfikowane jako zespół Cornelii de Lange (CdLS) mogą być zdefiniowane jako spektrum.


Inne fenotypy z ograniczonymi objawami CdLS Nieklasyczny fenotyp CdLS Klasyczny fenotyp CdLS Wariant w genie zaangażowanym w dysregulację funkcjonowania kohezyny CdLS spektrum ? Wariant w innym genie

Fig. 2 | Fenotypy klasyfikowane jako zespół Cornelii de Lange (CdLS) mogą być zdefiniowane jako spektrum.
Wszystkie siedem zidentyfikowanych genów, które są związane z CdLS, wpływają na kompleks kohezyny. Spektrum CdLS obejmuje osoby z klasycznym fenotypem CdLS, u których dotknięty gen został lub nie został zidentyfikowany (jeśli badanie genetyczne nie jest w stanie określić rozpoznania CdLS, można to ustalić na podstawie oceny cech klinicznych). Spektrum obejmuje również osoby z nieklasycznym fenotypem CdLS, u których występuje wariant genu wpływający na kompleks kohezyny. Istnieją również osoby, które są nosicielami wariantu genu zaangażowanego w funkcjonowanie kompleksu kohezyny, ale wykazują niewielkie lub żadne podobieństwo do klasycznego fenotypu CdLS. Osoby te nie mieszczą się w spektrum CdLS. Należy pamiętać, że zarówno klasyczne, jak i nieklasyczne CdLS może dotyczyć osób o łagodnym lub ciężkim przebiegu. Znak zapytania na rysunku wskazuje, że mogą istnieć geny powodujące spektrum CdLS, które nie pełnią funkcji kohezyny; takie geny są obecnie nieznane, ale mogą istnieć i nie należy ich wykluczać.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Introduction2
Source:
Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/12 21:19 przez Klaudia Krzyzaniak
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/12 20:43 przez Klaudia Krzyzaniak

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org