Fig. 2 : Fenotypy klasyfikowane jako zespół Cornelii de Lange (CdLS) mogą być zdefiniowane jako spektrum.
Fig. 2 | Fenotypy klasyfikowane jako zespół Cornelii de Lange (CdLS) mogą być zdefiniowane jako spektrum.
Wszystkie siedem zidentyfikowanych genów, które są związane z CdLS, wpływają na kompleks kohezyny. Spektrum CdLS obejmuje osoby z klasycznym fenotypem CdLS, u których dotknięty gen został lub nie został zidentyfikowany (jeśli badanie genetyczne nie jest w stanie określić rozpoznania CdLS, można to ustalić na podstawie oceny cech klinicznych). Spektrum obejmuje również osoby z nieklasycznym fenotypem CdLS, u których występuje wariant genu wpływający na kompleks kohezyny. Istnieją również osoby, które są nosicielami wariantu genu zaangażowanego w funkcjonowanie kompleksu kohezyny, ale wykazują niewielkie lub żadne podobieństwo do klasycznego fenotypu CdLS. Osoby te nie mieszczą się w spektrum CdLS. Należy pamiętać, że zarówno klasyczne, jak i nieklasyczne CdLS może dotyczyć osób o łagodnym lub ciężkim przebiegu. Znak zapytania na rysunku wskazuje, że mogą istnieć geny powodujące spektrum CdLS, które nie pełnią funkcji kohezyny; takie geny są obecnie nieznane, ale mogą istnieć i nie należy ich wykluczać.