Fig. 2 : Les phénotypes classés dans le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) peuvent être définis comme un spectre.
Fig. 2 | Les phénotypes classés sous le nom de syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) peuvent être définis comme un spectre.
Les sept gènes identifiés associés au syndrome de Cornelia de Lange affectent le complexe cohésine. Le spectre du SCdL comprend des individus présentant le phénotype classique du SCdL, chez qui le gène affecté a été ou n'a pas été identifié (si un test génétique ne permet pas d'identifier un diagnostic du SCdL, celui-ci peut être déterminé par l'évaluation des caractéristiques cliniques). Le spectre comprend également des personnes présentant un phénotype SCdL non classique et possédant une variante génétique affectant le complexe cohésine. Il existe également des personnes porteuses d'une variante génétique impliquée dans le fonctionnement de la cohésine, mais qui ne présentent que peu ou pas de ressemblance avec le phénotype SCdL classique. Ces personnes ne font pas partie du spectre du SCdL. Notez que le SCdL classique et non classique peut affecter les individus de manière légère ou sévère. Le point d'interrogation dans la figure indique qu'il peut y avoir des gènes responsables du spectre SCdL qui n'ont pas de fonction cohésine ; de tels gènes sont inconnus à l'heure actuelle, mais ils peuvent exister et ne doivent pas être exclus.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange Syndrome: first international consensus statement (Adapted for easy access and wider distribution)., published on 13 déc. 2018
