Figura 2: Los fenotipos clasificados como SCdL pueden definirse como ‘espectro SCdL’.

Figura 2 | Los fenotipos clasificados como SCdL pueden definirse como ‘espectro SCdL’.
Los siete genes identificados que se asocian al SCdL afectan al  complejo de cohesinas. El espectro SCdL incluye pacientes con el fenotipo clásico en los que el gen afectado se ha identificado o no (si un estudio genético no ha podido confirmar el diagnóstico de SCdL, éste puede ser realizado por la valoración de sus características clínicas). El espectro SCdL también incluye pacientes con un fenotipo no clásico del SCdL que tienen una mutación en un gen del complejo de cohesinas. También hay pacientes con mutaciones en alguno de los genes implicados en el funcionamiento de las cohesinas pero se parecen poco o nada al fenotipo clásico del SCdL. Estos pacientes no se incluyen dentro del espectro SCdL. Tener en cuenta que tanto en el SCdL clásico como en el SCdL no clásico, los pacientes pueden tener una afectación de leve a grave. El signo de interrogación a la derecha de la figura indica que pueden existir genes cuyas mutaciones den lugar a fenotipos incluidos en el espectro SCdL pero que no tienen una función en el complejo de cohesinas. Aunque hoy día dichos genes aún no se han identificado, se asume su existencia y deben tenerse en cuenta.

Adaptation written by: Lauren Shelley, Rachel Royston, Chris Oliver, Tonie Kline, David Fitzpatrick, Bjorn Harris, Steve Knight, Alan Peaford, Jules Harris, David Axtell, Charlie Blockley, Sara Peaford and Natalie Blockley.

Work on the adaptation was funded by a grant from Cerebra to the University of Birmingham

Source:

Diagnosis and management of Cornelia de Lange Syndrome: first international consensus statement (Adapted for easy access and wider distribution)., published on 13 dic. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 14:28

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 14:53