Anomalies des membres supérieurs:

Anomalies des membres supérieurs:

Les anomalies majeures des membres se trouvent presque toujours dans les membres supérieurs. Souvent, le côté droit est le plus touché (115,116). Les anomalies majeures des membres peuvent inclure :

• Un avant-bras absent
• une connexion atypique des os de l'avant-bras (synostose radio-ulnaire)
• absence du radius ou du cubitus (os de l'avant-bras)
• Un sous-développement de l'os du radius ou une dislocation radiale (¹¹⁷)
• Moins de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied (oligodactylie)
• Plus de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied (polydactylie)
• Petites mains

Les anomalies mineures des membres telles que les pouces à base proximale (pouces attachés près des poignets) ou la courbure de l'auriculaire (clinodactylie) sont fréquentes dans le SCdL (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Les recherches ont indiqué une association entre les anomalies majeures des membres, les anomalies des organes et une déficience intellectuelle plus marquée. Il est probable que cette association puisse être expliquée par une modification du gène NIPBL chez les personnes atteintes de SCdL présentant des anomalies majeures des membres (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

La fonction physique est généralement remarquablement bonne chez les personnes atteintes de SCdL qui présentent des anomalies majeures des membres. Par conséquent, la thérapie physique (physiothérapie) ou les interventions chirurgicales ne sont généralement pas nécessaires (R43). Des prothèses peuvent être utilisées pour faciliter la fonction physique, mais les personnes atteintes de SCdL peuvent avoir du mal à les tolérer. Des dispositifs spécifiques, tels que des dispositifs permettant de manger de manière indépendante, sont disponibles et généralement tolérés (R44). Lorsqu'ils envisagent le traitement des problèmes musculo-squelettiques (muscles et squelette) dans le cas du SCdL, les parents et les médecins doivent tenir compte du pronostic individuel concernant le développement et la mobilité (R45). Les anomalies mineures des membres ne nécessitent généralement pas d'interventions thérapeutiques.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:26

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:26