Reflujo gastroesofágico

Reflujo gastroesofágico

El problema gastrointestinal más frecuente y grave en el SCdL es el reflujo gastroesofágico, también llamado enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) (⁸⁸,⁸⁹). El ERGE es una patología en la que una al funcionamiento de los músculos que cierran el orificio que comunica el esófago con el estómago (cardias) permite que el ácido del estómago suba hacia el esófago.

El ERGE tiende a persistir o empeorar con el tiempo. El ERGE es más frecuente en pacientes con SCdL debido a mutaciones en el gen NIPBL (³,⁹¹). El ERGE también es frecuente en pacientes con SCdL que muestran el fenotipo clásico del síndrome (⁹²).

Los síntomas del reflujo pueden ser muy variables y generalmente van acompañados de problemas en la alimentación, poco apetito, vómitos, eructos, sensación de acidez, retraso del crecimiento, agitación, intranquilidad o sueño escaso. El ERGE puede relacionarse con un cambio en el comportamiento, generalmente autolesivo o agresivo (³,⁹⁰) con posturas anómalas del cuerpo o irritabilidad continua (R32).

Puede haber casos en los que el reflujo pase desapercibido si el paciente no vomita o eructa. El reflujo oculto o ‘reflujo silencioso’ puede ocurrir si los jugos del estómago suben al esófago sin producir dolor o quemazón u otros síntomas. Esto puede ser peligroso porque esos jugos contienen ácido gástrico y enzimas que pueden causar daños en la mucosa (revestimiento interno) del esófago y provocar cicatrices y un progresivo estrechamiento del conducto por donde pasan los alimentos  (²,⁹³,⁵⁹). Esto podría originar dificultades al tragar, atragantamiento, vómitos y riesgo de aspiración. El ‘reflujo silencioso’ puede ser más común en el SCdL. Puede ser útil estar atentos a sinos de comportamiento y a indicadores de dolor e incomodidad (ver la sección ‘Dolor y comportamiento’ section) cuando no aparecen signos obvios de reflujo.

Otros signos de reflujo incluyen arqueamiento de la espalda, rechinar de dientes (bruxismo), acostarse sobre objetos, nerviosismo y movimiento constante, incremento en la salivación, mal aliento (halitosis), indecisión al comer y tratar de poner objetos o las manos detrás del cuello. Estos comportamientos no significan siempre que se esté produciendo el reflujo, y se requiere un estudio del mismo por parte de un médico o pediatra. Es importante que se vigilen estos signos de forma regular. Los tratamientos de primera línea para el ERGE incluyen cambios en la nutrición y el uso de los inhibidores de la bomba de protones (IBP). Los IBP son medicamentos que reducen la cantidad de ácido que se genera en el estómago. Las pacientes con SCdL parecen responder bien a las dosis máximas de IPB  (⁵⁷,⁹⁶) (R33). Si los pacientes siguen experimentando síntomas de reflujo después de los cambios en su nutrición o de tomar IPBs, los médicos pueden considerar examinar el interior del esófago y del estómago mediante un endoscopio (R34).  Aunque hay intervenciones quirúrgicas por ERGE, suelen estar limitadas a pacientes con SCdL que no responden a los cambios en su nutrición o a los tratamientos médicos establecidos (R33).

Tras muchos años con reflujo, los ácidos gástricos que suben al esófago pueden dañar las células que forman la mucosa del esófago. Esto se denomina “esófago de Barrett”. Las células dañadas en el esófago presentan un mayor riesgo de convertirse en cancerígenas (⁹⁵). Algunas pacientes con SCdL y ERGE prolongado en el tiempo han desarrollado cáncer de esófago en edades adultas tempranas (⁹²,⁹⁴). Es importante que todos los pacientes con SCdL sean monitorizados con regularidad para comprobar o descartar la existencia de reflujo. También se recomienda un seguimiento a largo plazo. Esto se debe a que el ERGE suele ser crónico, lo cual es un factor de riesgo relevante a la hora de desarrollar esófago de Barrett (⁹⁵). La forma más fiable de monitorizar el reflujo y el esófago de Barrett es mediante endoscopias repetidas, lo cual genera importantes molestias en los pacientes con SCdL y en su familia, especialmente porque se necesita anestesia para realizarlas.

Los padres deberían ser proactivos en la búsqueda de ayuda de médicos locales o médicos generales en relación con el problema del reflujo. Un pediatra o gastroenterólogo (un especialista en problemas gastrointestinales) debería informar a la familia de los pros y contras de monitorizar el esófago de Barrett y, si es posible, con paciente afectado. Las familias y médicos deben decidir juntos qué tratamiento o cuidado es el mejor para cada paciente (R35).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 21:03

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 18:34