Gastro-oesofageale reflux

Gastro-oesofageale reflux

Het meest voorkomende en ernstigste gastro-intestinale probleem bij CdLS is reflux, ook wel bekend als gastro-oesofageale reflux-ziekte (GERD, ofwel 'Gastroesophageal reflux disease') (⁸⁸,⁸⁹). Bij GERD is er sprake van zwakte van de spieren boven de maag waardoor er maagzuur in de oesofagus kan komen.

GERD persisteert meestal en wordt vaak erger na verloop van tijd. GERD komt meer voor bij personen met CdLS veroorzaakt door veranderingen in het NIPBL gen (³,⁹¹). GERD komt ook vaak voor bij personen met CdLS die het klassieke CdLS fenotype vertonen (⁹²).

Reflux-symptomen kunnen sterk variabel zijn en omvatten onder meer voedingsproblemen, slechte eetlust, braken, boeren, zuurbranden, 'failure to thrive' (slecht gedijen), agitatie, onrust of slecht slapen. Soms kan er een verband gelegd worden tussen GERD en gedragsveranderingen, zoals meer zelfbeschadigend of agressief gedrag (³,⁹⁰), abnormale lichaamshoudingen, of prikkelbaarheid (R32).

Reflux kan soms ‘verborgen’ zijn als iemand niet braakt of boert. Verborgen of ‘Stille Reflux’ kan aan de orde zijn als terugvloeiende maagsappen in de oesofagus komen zonder zuurbranden of andere symptomen. Dit kan gevaarlijk zijn omdat dit materiaal maagzuur en enzymen bevat dat de bekleding van de oesofagus kan beschadigen, wat kan leiden tot littekenvorming en vernauwing van de slokdarm (²,⁹³,⁵⁹). Dit kan zich presenteren met alleen slikproblemen, verstikking of braken en aspiratie. ‘Stille Reflux’ komt mogelijkerwijs meer voor bij CdLS. Bewustzijn van de gedragskenmerken of indicatoren voor pijn en ongemak(zie de paragraaf ‘Pijn en Gedrag’ ) kan nuttig zijn als er geen evidente tekenen van reflux aanwezig zijn.

Andere tekenen van reflux omvatten onder meer het krommen van de rug, tandenknarsen, over objecten heen gaan liggen, continu friemelen en bewegen, toegenomen speekselproductie, slechte adem, aarzeling bij het eten en pogingen om dingen of handen achter in de keel te stoppen. Dit gedrag betekent niet dat er ontegenzeggelijk sprake is van reflux, er is in deze gevallen verder onderzoek door een huisarts of kinderarts nodig. Het is belangrijk dat er regelmatig gecontroleerd wordt op deze signalen.
Eerstelijnsbehandelingen voor GERD omvatten onder meer dieetaanpassingen en proton pomp remmers (PPI, proton pomp inhibitors). PPI's zijn een groep medicijnen die de maagzuurproductie verminderen. Personen met CdLS lijken goed te reageren op maximale doseringen PPI's (⁵⁷,⁹⁶) (R33). Indien individuen nog steeds last hebben van reflux symptomen na dieetveranderingen of het gebruiken van PPI's, kunnen artsen overwegen om in het lichaam te onderzoeken wat er gebeurt door middel van een endoscoop (R34). Hoewel er chirurgische interventies voor GERD bestaan, worden deze meestal voorbehouden voor personen met CdLS die niet gereageerd hebben op dieetveranderingen en medicamenteuze behandelingen (R33).

Als er jarenlang maagzuur in de oesofagus komt, kan dit leiden tot beschadiging van de cellen die de oesofagus bekleden. Dit heet Barretts Oesofagus. Beschadigde cellen in de oesofagus lopen een verhoogd risico om zich tot kanker te ontwikkelen (⁹⁵). Meerdere individuen met CdLS en langdurig GERD hebben als jongvolwassenen slokdarmkanker ontwikkeld (⁹²,⁹⁴). Het is belangrijk dat alle mensen met CdLS regelmatig gecontroleerd worden op reflux en langdurige follow-up wordt ook aangeraden. Want GERD is vaak chronisch, en vormt zo een belangrijke risico factor voor het krijgen van Barretts Oesofagus (⁹⁵). De betrouwbaarste manier om te controleren op reflux en Barretts Oesofagus is door bij herhaling endoscopieën te verrichten, wat vrij zwaar kan zijn voor het individu met CdLS en diens familie, met name omdat dit onder narcose dient te gebeuren.

Ouders dienen proactief hulp te zoeken bij lokale artsen of huisartsen in verband met reflux. Een kinderarts of gastro-enteroloog/MDL-arts (een specialist op het gebied van maag-,darm-, en leverproblemen) moet de voor- en nadelen van het controleren op Barretts Oesofagus met de familie te bespreken en, indien mogelijk, met de persoon met CdLS. Families en artsen moeten samen besluiten welke behandeling of zorg het beste is voor het individu (R35).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 11:50

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/14 18:51