Reflux gastro-oesophagien

Reflux gastro-oesophagien

Le problème gastro-intestinal le plus courant et le plus grave dans le cas du SCdL est le reflux, également appelé reflux gastro-oesophagien (RGO) (⁸⁸,⁸⁹). Les RGO sont une affection dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de se déplacer dans l'œsophage.

Les troubles gastro-intestinaux ont tendance à persister ou à s'aggraver avec le temps. Les troubles gastro-intestinaux sont plus fréquents chez les personnes atteintes de SCdL causé par des modifications du gène NIPBL (³,⁹¹). Le reflux gastro-œsophagien est également fréquent chez d'autres personnes atteintes du SCdL qui présentent le phénotype classique du SCdL (⁹²).

Les symptômes du reflux peuvent être très variables et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, un manque d'appétit, des vomissements, des éructations, des brûlures d'estomac, un retard de croissance, de l'agitation ou un mauvais sommeil. Parfois, le RGO peut être lié à un changement de comportement, comme une augmentation des comportements d'automutilation ou d'agression (³,⁹⁰), une position anormale du corps ou une irritabilité (R32).

Le reflux peut parfois être " caché " si la personne ne vomit pas ou n'éructe pas. Un reflux caché ou "silencieux" peut se produire si les acides gastriques remontent dans l'œsophage sans brûlures d'estomac ni autres symptômes. Cela peut être dangereux car ces matières contiennent de l'acide gastrique et des enzymes qui peuvent endommager la paroi de l'œsophage, entraînant des cicatrices et un rétrécissement du tube alimentaire (²,⁹³,⁵⁹). Il peut se manifester uniquement par des difficultés à avaler, des étouffements ou des vomissements et une aspiration. Le " reflux silencieux " peut être plus fréquent dans le cas du SCdL. Il peut être utile de connaître les signes comportementaux ou les indicateurs de douleur et d'inconfort (voir la section 'Douleur et comportement') lorsque les signes évidents de reflux ne sont pas apparents.

Parmi les autres signes de reflux, on peut citer la courbure du dos, le grincement des dents, le fait de s'allonger sur des objets, la bougeotte et les mouvements constants, l'augmentation de la salivation, la mauvaise haleine, l'hésitation à manger et la tentative de mettre des objets ou les mains dans le fond de la gorge. Ces comportements ne signifient pas qu'il s'agit d'un reflux et un examen plus approfondi doit être effectué par un médecin généraliste ou un pédiatre. Il est important de surveiller régulièrement ces signes.
Les traitements de première intention pour les troubles gastro-intestinaux comprennent une modification de l'alimentation et la prise d'inhibiteurs de la pompe à protons (IPP). Les IPP sont un groupe de médicaments qui réduisent la quantité d'acide produite dans l'estomac. Les personnes atteintes de SCdL semblent bien répondre aux doses maximales d'IPP (⁵⁷,⁹⁶) (R33). Si les personnes présentent toujours des symptômes de reflux après avoir modifié leur alimentation ou pris des IPP, les médecins peuvent envisager de regarder à l'intérieur du corps pour voir ce qui se passe à l'aide d'un endoscope (R34>). Bien qu'il existe des interventions chirurgicales pour les troubles gastro-intestinaux, elles sont généralement réservées aux personnes atteintes de SCdL qui n'ont pas réagi à des modifications de l'alimentation ou à des traitements médicaux (R33).

Au fil des années, le reflux des acides gastriques qui remontent dans l'œsophage peut endommager les cellules qui tapissent l'œsophage. C'est ce qu'on appelle l'œsophage de Barrett. Les cellules endommagées de l'œsophage présentent un risque accru de devenir cancéreuses (⁹⁵). Plusieurs personnes atteintes de SCdL et de RGO à long terme ont développé un cancer de l'œsophage à l'âge adulte (⁹²,⁹⁴). Il est important que toutes les personnes atteintes de SCdL fassent l'objet d'une surveillance régulière du reflux et un suivi à long terme est également recommandé. En effet, le RGO est souvent chronique, ce qui constitue un facteur de risque majeur de développement de l'œsophage de Barrett (⁹⁵). Le moyen le plus fiable de surveiller le reflux et l'œsophage de Barrett est de procéder à des endoscopies répétées, ce qui représente une charge importante pour la personne atteinte de SCdL et sa famille, notamment parce que la procédure nécessite une anesthésie.

Les parents doivent être proactifs et chercher

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:06

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:05