Informacje

R6


R6: Poradnictwo genetyczne powinno być oferowane wszystkim rodzinom, w których członek rodziny choruje na CdLS. Rodziny powinny być poinformowane, że ryzyko nawrotu CdLS różni się w zależności od zaangażowanego genu. W postaciach niesprzężonych z genem X ryzyko nawrotu wynosi 0,89% z powodu mozaicyzmu germinalnego. W CdLS występuje dziedziczenie autosomalne dominujące, co oznacza, że jeśli obecna jest jedna kopia mutacji, u danej osoby wystąpią objawy kliniczne. U osób z rozpoznanym klinicznie CdLS ryzyko powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie wynosi 1,5%.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Familial recurrence risk3
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/15 12:33 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/15 12:33 przez Mikołaj Młyński

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org