R5
R5: Mozaicyzm powinien być brany pod uwagę u osób z CdLS, u których wariant genu, o którym wiadomo, że powoduje CdLS, nie może być wykryty w komórkach krwi. W tym przypadku powinny być badane inne tkanki, takie jak fibroblasty (skóra), komórki policzka lub komórki nabłonka pęcherza moczowego z moczu.