R4
R4 : Le SCdL classique est généralement causé par des variantes dans le gène NIPBL ; toutefois, les variantes dans l'un des six autres gènes - SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 ou ANKRD11 - doivent également être prises en considération, car elles peuvent entraîner un phénotype similaire.