Malrotación intestinal

Malrotación intestinal

Solo se conocen unos pocos pacientes con SCdL y malrotación intestinal (¹⁰,²).  Es una anomalía que puede aparecer precozmente en el embarazo, cuando los intestinos del feto en formación no se pliegan normalmente en su abdomen. La malrotación significa que una porción del intestino está plegada anormalmente, lo que puede provocar una obstrucción. La malrotación intestinal puede manifestarse clínicamente a lo largo de la infancia o la pubertad (⁸⁴,⁸⁵). 

Generalmente, el primer signo de malrotación intestinal es el vólvulo, que se produce cuando un a parte del intestino se retuerce y comprime de tal modo que se corta el suministro de sangre

Debido a que, en general, los médicos no están familiarizados con esta complicación, a que los síntomas son atípicos y a la dificultad de comunicación de los pacientes con SCdL, la malrotación intestinal puede no ser diagnosticada. Debe pensarse en la malrotación intestinal en todo paciente con SCdL que sufra dolor abdominal intenso, con independencia de su edad(R29). La evaluación de una posible malrotación intestinal debe hablarse y decidirse junto con la familia, considerando la mejora potencial de la salud del paciente frente los riesgos y molestias para la persona con SCdL (R30).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 16:10

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 16:52