Malrotation intestinale

Malrotation intestinale

Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL présentent une malrotation intestinale (¹⁰,²). Il s'agit d'une anomalie qui peut survenir au début de la grossesse lorsque les intestins du bébé ne se forment pas en spirale dans l'abdomen. La malrotation signifie que les intestins (ou boyaux) sont tordus, ce qui peut provoquer une occlusion. La malrotation intestinale peut se reproduire pendant la petite enfance, l'enfance ou la puberté (⁸⁴,⁸⁵). 

Habituellement, le premier signe de malrotation intestinale est le volvulus. Le volvulus est une complication de la malrotation qui se produit lorsque les intestins se tordent de telle manière que l'apport sanguin à une partie de l'intestin est coupé.

En raison d'un manque de sensibilisation des médecins, de symptômes atypiques et de la difficulté à communiquer efficacement avec les personnes atteintes de SCdL, la malrotation intestinale peut ne pas être diagnostiquée. La malrotation intestinale doit être envisagée chez toute personne atteinte du SCdL qui ressent des douleurs abdominales intenses, quel que soit son âge (R29>). L'évaluation de la présence d'une malrotation intestinale doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte du SCdL (R30).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:00

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:00