Intelligenzminderung

Intelligenzminderung

Der Begriff „Intelligenzminderung“ (laut ICD-10-Code) wird für Personen mit Schwierigkeiten mit der kognitiven (geistigen) Funktion und dem adaptiven Verhalten (alltägliche praktische und soziale Fähigkeiten) verwendet. Oft spricht man auch von einer Entwicklungsstörung oder Lernbeeinträchtigung. Intelligenzminderungen werden nach ihrem Schweregrad als „leicht“, „mittelgradig“, „schwer“ und „schwerst“ eingestuft. Diese Einteilung richtet sich nach den Auswirkungen, die die Intelligenzminderung auf die Alltagsfunktionen der Einzelperson hat.

Die meisten Menschen mit CdLS weisen eine mittelgradige bis schwere, ein kleiner Teil eine leichte Intelligenzminderung auf. In der Forschung findet man Hinweise, dass Personen mit CdLS, bei denen das Syndrom durch eine NIPBL-Mutation verursacht ist, gewöhnlich eine niedrigere kognitive Funktion aufweisen als Menschen mit CdLS, bei denen das Syndrom durch eine Mutation in einem anderen bekannten CdLS-Gen, SMC1A, verursacht ist  (³). Der Typ der NIPBL-Mutation scheint nicht zwangsläufig mit dem Grad der Intelligenzminderung verknüpft zu sein (¹¹,²⁶,¹³⁷), wenngleich man beim Typ der Missense-Mutation (Punktmutation) festgestellt hat, dass er weniger schwergradige Effekte bewirkt. Es können aber auch Personen mit einer NIPBL-Mutation eine Intelligenzminderung leichten Grades aufweisen(¹³⁸).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 Juli 2018

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Zuletzt geändert von Gerritjan Koekkoek am 2023/02/10 14:11

Erstellt von Gerritjan Koekkoek am 2019/03/27 15:09

In de übersetzt von Gerritjan Koekkoek am 2023/02/10 13:35