Discapacidad intelectual

Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual es un término utilizado cuando una persona tiene dificultades con las funciones cognitivas (intelectuales) y el comportamiento adaptativo (habilidades prácticas y sociales cotidianas). También puede hablarse de una discapacidad de desarrollo o una discapacidad del aprendizaje. La discapacidad intelectual puede describirse como leve, moderada, grave o profunda. Esta clasificación indica el grado de discapacidad y está basada en el impacto que tiene la discapacidad intelectual sobre la vida cotidiana de la persona.

La mayoría de las pacientes con SCdL sufren discapacidad intelectual moderada a grave y un pequeño número de ellos sufren discapacidad intelectual leve. La investigación ha sugerido que los pacientes con SCdL causado por una mutación del NIPBL suelen funcionar a un nivel más bajo que los pacientes con SCdL con mutaciones en otro gen relacionado con el SCdL, el SMC1A (3).  El tipo de mutación del NIPBL no parece estar asociado con el nivel de discapacidad intelectual (¹¹,²⁶,¹³⁷), aunque se ha observado que las mutaciones con cambio de sentido o mutaciones “missense” (mutaciones de un nucleótido del ADN explicadas en la página 8) producen efectos menos graves, si bien algunos pacientes con mutación del NIPBL también pueden sufrir discapacidad intelectual leve (¹³⁸).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 16:30

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 20:42