Intellectual Disability

Niepełnosprawność umysłowa

Niepełnosprawność intelektualna jest terminem używanym w przypadku, gdy osoba ma trudności z funkcjonowaniem poznawczym (intelektualnym) i zachowaniem adaptacyjnym (codzienne umiejętności praktyczne i społeczne). Może być również określana jako niepełnosprawność rozwojowa lub trudności w nauce. Niepełnosprawność intelektualna może być  lekka, umiarkowana, ciężka lub głęboka. Wskazuje to na stopień niepełnosprawności i opiera się na tym, jaki wpływ owa niepełnosprawność intelektualna ma na codzienne funkcjonowanie danej osoby.

Większość osób z CdLS jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu umiarkowanym lub ciężkim, a niewielka liczba w stopniu lekkim. Badania sugerują, że osoby z CdLS spowodowanym mutacją NIPBL zazwyczaj funkcjonują na niższym poziomie niż osoby z CdLS spowodowanym mutacją w innym znanym genie CdLS, SMC1A. (³). Poziom niepełnosprawności intelektualnej nie wydaje się być związany z typem mutacji NIPBL (¹¹,²⁶,¹³⁷), chociaż odnotowano, że mutacje typu missense (single small mutations) mogą powodowć mniej poważne efekty, to osoby z mutacją NIPBL mogą również mieć lekką niepełnosprawność intelektualną. (¹³⁸).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/20 10:20 przez Gerritjan Koekkoek

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/20 10:20 przez Gerritjan Koekkoek