Déficit intellectuel

Déficit intellectuel

La déficience intellectuelle est un terme utilisé lorsqu'une personne présente des difficultés au niveau du fonctionnement cognitif (intellectuel) et du comportement adaptatif (compétences pratiques et sociales quotidiennes). Elle peut également être appelée déficience intellectuelle ou trouble de l'apprentissage. La déficience intellectuelle peut être décrite comme légère, modérée, grave ou profonde. Cela indique le degré de handicap et est basé sur l'impact de la déficience intellectuelle sur le fonctionnement quotidien de la personne.

La plupart des personnes atteintes de SCdL présentent une déficience intellectuelle modérée à sévère et un petit nombre d'entre elles présentent une déficience intellectuelle légère. Des recherches ont suggéré que les personnes atteintes de SCdL causées par une mutation NIPBL fonctionnent généralement à un niveau inférieur à celui des personnes atteintes de SCdL causées par une mutation dans un autre gène connu de la SCdL, le SMC1A (³). Le type de mutation NIPBL ne semble pas être associé au niveau de la déficience intellectuelle (¹¹,²⁶,¹³⁷), bien que des mutations faux-sens (petites mutations uniques) ont été notées comme produisant des effets moins graves, mais les individus porteurs d'une mutation NIPBL peuvent également présenter une légère déficience intellectuelle (¹³⁸).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:44

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 09:43